第5章 第1节 基因突变和基因重组-【全频累积】2023高中生物必修2知识点考点全频积累（人教版2019）

196 第1节　基因突变和基因重组 知识梳理·探究笔记 解决基本知识问题 知识点1  基因突变 1. 基因突变的实例和概念 （1）镰状细胞贫血 ① 实例分析： 第5章 基因突变及其他变异 基因突变发生的碱基的增添、缺失、替换 在光学显微镜下观察不到，但红细胞呈镰刀状 可以看到 ② 患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因 突变，碱基对由TA替换成 A T 。 ③ 结论：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变而产生的一 种遗传病。 （2） 2. 基因突变的原因、特点和意义 原 因 外 因 物理因素 紫外线、X射线及其他辐射 损伤细胞内的DNA 化学因素 亚硝酸盐、碱基类似物 改变核酸的碱基 生物因素 某些病毒 影响宿主细胞的DNA 内因 DNA复制偶尔发生错误（基因突变的低频性） 特点 ① 普遍性：在生物界中普遍存在 ② 随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内 不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位 ③ 低频性：突变频率很低 ④ 不定向性：一个基因可以产生一个以上的等位基因 意义 ① 生物变异的根本来源；② 为生物进化提供原材料 谷氨酸、缬氨酸的密码子：GAG、x1 通常发生在有丝分裂前的间期 或减数分裂第一次分裂前的间期， DNA分子x2 的过程中 紫外线导致的基因突变会使 人患皮肤癌 病毒进行 x3 生活 细菌、病毒能发生的可遗传 变异：基因突变 人工诱变会增加基因突变的频率 诱变后产生的性状往往与预 期不同 突变和基因重组为生物进化 提供原材料 必修2 遗传与进化 197 必修 2 第 5 章 基因突变及其他变异 基因突变的基本单位 基因中的 3 个碱基对对应 mRNA 中一个密码子，对应肽链 中的一个氨基酸 密码子的简并性 3. 细胞的癌变 （1）原因：存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。其中： ① 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类 基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引 起细胞癌变。 ② 抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细 胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活 性，也可能引起细胞癌变。 （2）癌细胞的特征 ① 能够无限增殖。 ② 形态结构发生显著变化。 ③ 细胞容易在体内分散和转移。 知识点2  基因重组 1. 概念 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组 合，称为基因重组。 2. 类型 类型 图示 发生的时期 发生的范围 自由组合型 减数分裂Ⅰ后期 非同源染色体上的非 等位基因自由组合 染色体互换型 减数分裂Ⅰ 四分体时期 （减Ⅰ前期） 同源染色体上的等位 基因随非姐妹染色单 体 的 互 换 而 发 生 交 换，导致染色单体上 的基因重组 3.意义 （1）生物变异的来源之一。（一母生九子，九子各不同的原因：基因重组） （2）对生物的进化有重要意义。 细胞内自然存在，并非诱 变产生 由基因控制的细胞结束生命的过程 只有x4 的细胞才有细胞周期 细胞膜上x5 减少 杂交育种、基因工程的原理：x6 非同源染色体上的非等 位基因能发生基因重组 考向突破·指点迷津 解决考试能力问题 考向1  基因突变 【考向剖析】 1. 基因突变对氨基酸序列的影响 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小或大 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止 出现终止密码子 198 高中知识点考点全频累积　生物学 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 ① 增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影 响越大；② 增添或缺失的碱基数是3的倍 数，则一般仅影响个别氨基酸缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 2. 基因突变与生物性状的关系 mRNA中三个相邻的碱基形成一个密码子，对应一个氨基酸 3. 基因突变的类型及判断 （1）基因突变的两种类型 植物体细胞中的基因突变可通过无性繁 殖将突变基因传给后代 （2）两种突变的判定方法 【典例1】（2019·海南）下列有关基因突变的叙述，正确的是（　　） A. 高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中 B. 基因突变必然引起个体表型发生改变 C. 环境中的某些物理因素可引起基因突变 D. 根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的 以表型命名 【名师点睛】基因突变的“一定”和“不 一定” 1. 基因突变一定会引起基因结构的改变， 即基因中碱基排列顺序一定发生改变。 2. 基因突变不一定会引起生物性状的改变。 3. 基因突变不一定都产生等位基因。病毒 和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而 且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此， 真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核 生物和病毒