2024届高三生物一轮复习课件人类遗传病

本节看点 1. 了解人类遗传病的常见种类及遗传模式 2. 理解系谱图分析策略 01.遗传系谱图 02.人类遗传病 03.遗传学数学规律 04.遗传学拾遗补遗 常见遗传病与典型系谱图 遗传病类型 遗传特点 典型图谱 举例 常染色体 隐性病 无性别差异 隐性纯合患病 多为隔代遗传 白化病 苯丙酮尿症 先天性聋哑 常染色体 显性病 无性别差异 含致病基因即会患病 多为世代相传 多指、并指 软骨发育不全 常见遗传病与典型系谱图 遗传病类型 遗传特点 典型图谱 举例 X染色体 隐性病 交叉遗传 多为隔代遗传 男患多于女患 女患,父子必患 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 X染色体 显性病 交叉遗传 多为世代相传 女患多于男患 男患,母女必患 抗维生素D佝偻症 钟摆型眼球震颤 常见遗传病与典型系谱图 遗传病类型 遗传特点 典型图谱 举例 Y染色体病 传男不传女 男患,父子必患 外耳道多毛症 多基因 遗传病 多为家族聚集 易受环境影响 群体发病率高 —— 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 染色体异常 遗传病 后果严重 多为胚胎致死 —— 猫叫综合征 唐氏综合征 特纳氏综合征 遗传系谱图规范化分析策略 第三步:反推常性 “有中生无”显性病 “无中生有”隐性病 第二步:断显隐 1 2 I II 1 2 3 若系谱图中疾病为Y染色体遗传病,则 图中不符合遗传特点的个体为 ∴该遗传病非Y染色体遗传病 1 2 I II 1 2 3 若系谱图中疾病为细胞质基因遗传病 图中不符合遗传特点的个体为 ∴该遗传病非细胞质基因遗传病 第一步:排Y质 习题精讲 A A. 甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病 B. Ⅱ1 与 Ⅲ5 的基因型相同的概率为 1/4 C. Ⅱ3 与 Ⅱ4 的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型 D. 若 Ⅲ7 的性染色体组成为XXY ,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传系谱图如下,其中 Ⅱ4 不携带甲病的致病基因。下列叙述正 确的是( )。 习题精讲 某家族的遗传系谱图及部分个体的基因型如下图所示。 A1 、 A2 、 A3 是位于 X 染色体上的等位基因,下列推断正确的是( )。 A. Ⅱ -2基因型为 XA1XA2 的概率是1/4 B. Ⅲ-1基因型为 XA1Y 的概率是1/4 C. Ⅲ-2基因型为 XA1XA2 的概率是1/8 D. Ⅳ-1基因型为 XA1XA1 的概率是1/8 A 习题精讲 A A. 1号个体和2号个体的基因型相同 B. 3号个体和4号个体只能是纯合子 C. 7号个体的基因型最多有2种可能 D. 8号男性患者是杂合子的概率为4/7 下图所示家系中的遗传病是由位于两对常染色体上的等位基因控制的,当两种显性基因同时存在时个体才不会患病。若5号和6号的子代是患病纯合子的概率为3/16 ,据此分析,下列判断正确的是( )。 习题精讲 A A. I-1的基因型为 XaBXab 或 XaBXaB B. II-3的基因型一定为 XAbXaB C. IV-1的致病基因一定来自 I-1 D. 若II-1的基因型为 XABXaB ,与 II-2生一个患病女孩的概率为1/4 人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A 、a和B 、b)控制,且只有A 、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据遗传系谱图,下列分析错误的是( )。 本节看点 1. 理解单基因&多基因遗传病的定义及遗传特点 2. 正确区分“遗传病”、“先天性疾病”、“家族性疾病” 01.遗传系谱图 02.人类遗传病 03.遗传学数学规律 04.遗传学拾遗补遗 人类遗传病 注意:所谓“单基因遗传病”并非指由“一个”基因控制的疾病。单基因遗传病 由一对等位基因控制 辨析 家族性疾病≠遗传病 如夜盲症常具有家族性, 但不是遗传病,主要由于 家族饮食缺乏维生素A 遗传病≠生下来就发病 如血友病、进行性肌营养 不良(几岁 ~十几岁)、遗传 性小脑运动失调(三十岁)等 “先天性疾病”≠遗传病 如母亲妊娠期被病毒感 染,胎儿患有先天性心 脏病、先天性白内障等 多基因遗传病: 常隐:镰刀型贫血、白化病、苯丙酮尿症等 常显:多指、并指、软骨发育不全等 X隐:人类红绿色盲、血友病等 X显:抗维生素D佝偻症等 单基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 人类遗传病 原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病等 猫叫综合征、唐氏综合征、特纳氏综合征 染色体异常遗传病: 习题精讲 A 下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是( )。 A. 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病B. 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 C. 遗传病的监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断 D. 进行遗传病调查时常选择发