第5章 基因突变及其他变异单元复习归纳-【重难点手册】2023-2024学年新教材高中生物必修2 遗传与进化（人教版）

重避台手细高中生物学必修2遗传与进化则 单元复习归纳 口01知识网巧构建，刀 基因突变及其他变异 前沿热点与题型建模 1.关于原癌基因和抑癌基因的4点注意事项 (1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。 (2)健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。 (3)原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 (4)并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌症是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果。 2.细胞癌变 228 第5章基因突查及其他变异《出0 3.基因检测与基因治疗 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因治疗是指用正常基因取 代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 4,显性突变和隐性突变的判定方法 (门)观察法一通过观察当代的性状表现来判定，显性突变当代表现，隐性突变当代不表现，表现即为纯 合子。 (2)交配法—一突变体与未突变体杂交，通过统计后代的性状表现来判定：杂交后代有两种表型为显性突 变，杂交后代没有出现突变性状为隐性突变。 5.遗传图谱口诀 (1)无中生有为隐性， (3)有中生无为显性， 生女患病为常隐 生女正常为常显 (2)若隐性，母患病，儿 (4)若显性，母正常，儿 正常，必常隐 患病，必常显 结合 图例：■●正常男性、女性 盈多患病男性、女性 02微转题妙总结，寸 微专题1基因突变和基因重组 病烟草品种相比，烟草品种TI203中TOM2A 的编码序列缺失2个碱基对，被TMV侵染后， (1)概述碱基的替换、增添或缺失引发 易感病烟草品种有感病症状，TI203无感病症 的基因中碱基序列的改变。 状。下列说法错误的是( ）。 A.TOM2A的合成需要游离核糖体 (2)阐明基因中碱基序列的改变有可能 B.TI203中TOM2A基因表达的蛋白与 导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能 易感病烟草品种中的不同 发生变化，甚至带来致死的后果。 C.TMV核酸复制酶可催化TMV核糖核 (3)描述细胞在某些化学物质、射线以 酸的合成 及病毒的作用下，基因突变概率可能提高， D.TMV侵染后，TI203中的TMV数量 而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至 比易感病烟草品种中的多 发生癌变。 解析联系“分泌蛋白合成与分泌过程：在 (4)阐明进行有性生殖的生物在减数分 游离的核糖体中合成多肽链→粗面内质网继 裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉 续合成→内质网腔加工→内质网‘出芽’形成 互换，会导致控制不同性状的基因重组，从 裳泡→高尔基体进行再加工形成成熟的蛋白 而使子代出现变异。 质高尔基体‘出芽’形成囊泡→细胞膜通过 例①(2022·山东卷)液泡膜蛋白TOM2A 胞吐的方式将蛋白质分泌到细胞外”判断， 的合成过程与分泌蛋白相同，该蛋白影响烟草 T)M2A最初是在游离的核糖体中以氨基酸为 花叶病毒(TMV)核酸复制酶的活性。与易感原料开始多肽链的合成，A正确：烟草品种 229 重避台手细高中生物学必修2遗传与进化) TI203中发生了基因突变（且为缺失2个碱基 的精子或卵细胞。根据题中凝胶电泳结果图 对)，缺失位点前的氨基酸序列不变，而缺失位 示可判断，患儿同时含有母亲体内21号染色 点后的氨基酸序列改变，即两个品种TOM2A 体上的A2和A3基因，故患儿的病因是母亲 基因表达的蛋白不同，B正确：烟草花叶病毒 减数分裂异常，产生了含有两条21号染色体 (TMV)的遗传物质是RNA,其核酸复制酶可 的卵细胞。若考虑同源染色体互换，一条21 催化TMV的RNA(核糖核酸)的合成，C正 号染色体可以同时含有A2和A3基因，产生 确：推测TI203感染的TMV数量比易感病烟 同时含有A2和A3基因的卵细胞，可能因为 草品种中的少，D错误。 卵原细胞进行减数分裂I时同源染色体未分 答案D 离，或减效分裂Ⅱ时姐妹染色单体分开后形成 微专题2染色体变异 的子染色体移向同一极，A、B正确；若不考虑 同源柒色体互换，一条21号染色体不可能同 时含有A2和A3基因，卵原细胞进行减数分 举例说明染色体结构和数目的变异都 裂I时同源染色体未分离，才可能产生同时含 可能导致生物性状的改变甚至死亡。 有A2和A3基因的卵细胞，C正确，D错误。 例②(2022·湖北卷)为了分析某21三体 答案D 综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的 微专题3人类遗传病 21号染色体上的A基因(A1~A4)进行PCR 扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。关于该 举例说明人类遗传病是可以检测和预 患儿致病的原因叙述错误的是()。 防的。 例3(2021·天津卷)某忠者被初步判断 患有S℃单基因遗传病，该基因位于常染色体 上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC 基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因 的不同