第5章 第3节 人类遗传病-【重难点手册】2023-2024学年新教材高中生物必修2 遗传与进化（人教版）

第5章基因突变及其他变异《9 第3节人类遗传病 重点和难点 课标要求 1,概述道传病的概念 重点：①人类常见逢传病的类型：②遗传病的检测和预 2.说明遗传病的常见类型及特点。 防方法。 3.了解遗传病检测和预防的措施。 难点：开展及组织好人类遗传病的调查活动。 4,初步学会人群中遗传病调查的方法。 01必备知识梳理， 基础棉理 识记胞1人类常见遗传病的类型 将人类遗传病a~j填人下列相应空处。 本节关键词 (1)对于以下遗传病，属于单基因遗传病的是① ,属于 ·人类遗传病 多基因遗传病的是② ,属于染色体异常遗传病的是 ·单基因遗传病 ③ ·多基因遗传病 ·染色体异常遗传病 a.多指b.镰状细胞贫血c.原发性高血压d.冠心病 ·遗传咨询 e.并指f.猫叫综合征g.哮喘h.软骨发育不全i.苯丙酮尿 ·产前诊断 症j.21三体综合征 ·基因检测 (2)单基因遗传病是指受④① 控制的遗传病：多基 因遗传病是指受⑤ 控制的遗传病：染色体异常遗传病 是指由⑥ 引起的遗传病。 识记息2调查人群中的遗传病 1,制订调查计划并实施调查 4识记点答案 2.计算某种遗传病的发病率 【识记点1】 ①abehi:②cdg:③fj:④ 某种遗传病的发病率= ① ×100%。 对等位基因：⑤两对或两对以 某种遗传病的被调查人数 上等位基因：⑥柒色体变异。 记点了遗传病的检测和预防 【识记点2】 ①某种遗传病的患者数。 1.遗传病的检测 【识记点3】 (1)通过① 和② 等手段，对遗传病进 ①遗传咨询：②产前诊 行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防③ 的产生和 断：③逢传病：①羊水：⑤孕 发展。 妇：⑥某种遗传病或先天性疾 (2)产前诊断，如④ 检查、B超检查、⑤ 血细胞 病：⑦》病因 217 国通台手册高中生物学必修2遗传与进化) 检查及基因检测等，确定胎儿是否患有⑥@ 冒敲黑板7 2.基因检测 (1)遗传病惠者的致病基 基因检测可以精确地诊断⑦ ,但也存在争议。 因不一定来自亲代，也可能是 重雄拓展 孕妇或患者本人接触过诱变 剂或致畸药物。 重难点1什么是遗传病 (2)遗传病不一定都遗传 1.人类遗传病的概念 给后代，如遗传物质改变发生在 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 体细胞内，则不能遗传给后代 2.人类遗传病的分类 刀对点练 遗传病的类型 常见疾病 主要特点 在一定范国内，某个基因 占全部等位基因数的比值叫 常染色 多指、并指、软骨发世代相传，男性和女性患病机 作基因频率。理论上，下列关 体显性 育不全 会相等，正常人为隐性纯合体 于人类单基因遗传病的叙述， 常染色 白化病、先天性聋 隔代遗传，男性和女性患病机 正确的是( 单基因遗 体隐性 哑、苯丙酮尿症 会相等，患者为隐性纯合体 A.常染色体隐性遗传病 传病（受 伴X染色 抗维生素D佝偻 在男性中的发病率等于该病 对等位基 体显性 病、钟摆型眼球震颤 世代相传，女性患者多于男性 致病基因的基因频率 因控制) 伴X染色 红绿色盲、血友病、 隔代遗传，交叉遗传，男性患 B.常染色体显性遗传病 体隐性 进行性肌营养不良 者多于女性 在女性中的发病率等于该病 伴Y染色 传男不传女，只有男性患者， 致病基因的基固频率 体遗传 外耳道多毛症 没有女性患者 C,X染色体显性遗传病 多基因遗传病（受多 唇裂、无脑儿、原发 在女性中的发病率等于该病 性高血压、青少年型 家族聚集现象，受环境影响 对基因控制) 大，群体发病率高 致病基因的基因频率 糖尿病 D.X染色体隐性遗传病 数目 21三体综合征 最常见的染色体病，50%的患 在男性中的发病率等于该病 常染 染色体异 改变 (先天性愚型】 者有先天性心脏病 致病基因的基因频率 色体 常遗传病 异常 结构 D[理论上，若常柒色体隐 (由染色体 改变 猫叫综合征 人类第5号染色体部分缺失 性遊传病的致病基因频率为 变异引起】 性染色 p,则男性和女性中的发病率 性腺发育不良 体异常 女性中常见，发病率是 均为p,A错误：若常染色体 线粒体肌病、神经性 显性遗传病的致病基因频率 细胞质 线粒体 母系遗传，只能通过母亲遗传 为q,则正常基因频率为1 遗传病 DNA缺陷 肌肉衰弱、眼视网 给后代 膜炎 9,男性和女性中正常的概率 均为(1一g)2,患病概率均为 例①下列有关遗传病的叙述，错误的是( ）。 1-(1-q)2=2q-g,B错 A.白化病的直接发病原因是细胞膜上的一个跨膜蛋白结构 误：若X染色体显性遗传病 改变 的致病基因频率为川，则正常 B.进行性肌营养不良的发病率男性比女性高，其遗传方式可 基因频率为1一m,女性中正 能是伴X染色体隐性遗传 常的概率为(1一m)2,患病概 C,与线粒体有关的基因发生突变，相关遗传病具有明显的母 率为