第5章 第1节 基因突变和基因重组-【重难点手册】2023-2024学年新教材高中生物必修2 遗传与进化（人教版）

第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 重点：①基因突变的概念：②基因突变的原因和 1,对基因突变的实例进行分析。 意义。 2.阐述细胞癌变的原因。 难点：基因突变的意义 3.概述基因突变和基因重组。 01一必备知识梳理， 基础流建 识记点1基因突变的实例 1.实例—镰状细胞贫血 本节关键词 (1)原因：患者贫血的直接原因是血红蛋白分子中① ·基因突变 ·基因重组 替换为② ,根本原因是发生了③ ,碱基对由一替 ·原癌基因 换成不 ·抑癌基因 ·细胞寤变 (2)结果：④ 发生改变。 ·诱变育种 2.基因突变的概念 DNA分子中发生碱基的⑤ ,而引起的基因⑥ 的改变，叫作基因突变 识记点答案 记点2细胞的癌变 【识记点1】 ①谷氨酸：②缬氢酸： (I)人和动物细胞的DNA上存在与癌变相关的基因： ③基因突变：④基因碱基序 ① 、② 列：⑤替换、增添或缺失：⑥碱 (2)癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：③ 基序列。 ④ 细胞膜上的⑤ 等物质减少，细胞之间的 【识记点2】 ⑥ 显著降低，容易在体内⑦ ,等等。 ①原癌基因：②抑癌基 织记点3基因重组 因：③能够无限增殖：④形态 结构发生显著变化：⑤糖蛋 (1)概念：在生物体进行① 的过程中，控制不同性状的 白；⑥黏着性；⑦分散和转移。 基因的② ,称为基因重组。 【识记点3】 (2)结果：产生③ ,导致④ 的出现。 ①有性生殖：②重新组合： (3)意义：形成生物多样性的重要原因之一。 ③新的基因型：④重组性状。 184 第5章 基因突变及其他变异《出9 重难拓展 重难萄1血红蛋白C病与镰状细胞贫血的发病原因是什么 L.血红蛋白C病与镰状细胞贫血的发病原因 自敲黑板 镰状细胞贫血和血红蛋白C病都是由于基因的结构改变而 (1)缝状细胞贫血可通过 产生的遗传病。镰状细胞贫血可通过显微镜观察。 显微镜观察」 (2)辕状细胞贫血和轻度 贫血的发病原因是基因结构 的改变。 (3)基因突变若发生在配 子中，经受精后将遵循迹传规 律传递给后代：若发生在体细 胞中，一般不能遗传。 (4)有些植物体细胞发生 的基因突变，可通过无性繁殖 传递给后代。 (5)人体某些体细胞基因 2.基因突变 的突变，有可能导致细胞分裂 失控，甚至发生癌变。 (I)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起 的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 对点练 (2)基因突变对基因表达程度的影响： 如图所示为人的WNK4 基因部分碱基序列及其编码 蛋白质的部分氨基酸序列示 意图。已知WNK4基因发生 一种突变，导致1169位赖氧 酸变为谷氨酸。该基因发生 的突变是( ）。 ①必西山 例①(2023·湖北武汉专题练习)镰状细胞贫血病因的发 有1中 --GGG AA G C A G-- 现，是现代医学史上的重要事件。假设正常血红蛋白由H基因 wm善a.-cccT,Tcc TC 控制。突变后的异常血红蛋白由山基因控制，下列相关叙述正确 正保置白味…甘一橘一器一 甘氧酸：C20 的是( 新要破-AA、AAG 答复壁腰CAC,CAA A.镰状细胞贫血属于单基因遗传病，该病的症状可利用显微 谷醒：GAA、GAG 丝戛逊.AGC 丙氯驶：GCA 镜观察到 天子院肢：AAU B.造成镰状细胞贫血的根本原因是一个氨基酸发生了替换 A.①处插入碱基对GC C.H基因与h基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同 B.②处碱基对A一T替 换为GC D.利用光学显微镜可观测到基因H的长度较基因h长 C.③处缺失碱基对A一T 解析辗状细胞贫血患者的红细胞由中央微凹的圆饼状变成 D.④处碱基对G一C替 了弯曲的镰刀状，而红细胞呈红色，可用显微镜观察到镰状细胞 换为A一T 185 重避台手细高中生物学必修2遗传与进化) 贫血患者的红细胞，A正确；造成镰状细胞贫血的根本原因是控 B[由赖氨酸的密码子分析 制血红蛋白分子中的基因的碱基对发生了替换，从而引起所编码 转录模板基因碱基为TTC, 的蛋白质的改变，B错误；在双链DNA分子中，A=T,C=G,A十 确定赖氨酸的密码子为 G=C十T,因此H基因与h基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比 AAG,①③处插入，缺失碱基 对会使其后编码的氨基酸序 值相同，其比值均等于1，C错误；镰状细胞贫血的病因是H基因 列发生改变，①处碱基对替换 中碱基对的替换导致的，在光学显微镜下是观察不到的，故利用 后密码子为AAA,还是赖氨 光学显微镜不能观测到基因H的长度较基因h长，D错误。 酸，②处碱基对替换后密码子 答案A 为GAG,对应谷氨酸。] 重难点2基因突变的原因和特点是什么 1.基因突变的原因及结果 冒敲黑板 RNA病毒的遗传物质也 会发生碱基的替换、增添或缺 失，也会导致蛋白质结构的救 变，从而引起性状的改