内容正文:
“四翼”检测评价(十七) 人类遗传病是可以检测和预防的
A级——基础综合练
1.(2023·浙江精诚联盟9月开学考)遗传病是危害人类健康造成人类死亡的重要因素。下列疾病不属于遗传病的是( )
A.白化病 B.道尔顿症
C.血友病 D.狂犬病
解析:选D 白化病属于单基因遗传病,A错误;道尔顿症(人类的红绿色盲)属于单基因遗传病,B错误;血友病属于单基因遗传病,C错误;狂犬病是由病原体引起的,不属于遗传病,D正确。
2.下列遗传病,由染色体畸变引起的是( )
A.白化病 B.血友病
C.猫叫综合征 D.镰刀形细胞贫血症
解析:选C 白化病、血友病和镰刀形细胞贫血症都是单基因遗传病,致病原理是基因突变;猫叫综合征是由第5号染色体短臂上缺失一段染色体片段引起的。
3.1903年,Farabee首次报道了一个人类短指(趾)症的遗传家系,该家系的5代人中超过30人为患者,大约占了家庭总人口的一半,且代代都有患者。已知该病为单基因遗传病,则该病( )
A.在人群中的发病率极高
B.遗传遵循分离定律
C.在人群中女患者多于男患者
D.可通过染色体组型分析进行诊断
解析:选B 由题干信息可知,该病在人群中的发病率没有统计,无法得知;该病为单基因遗传病,遗传遵循分离定律;由题干信息无法判断该病为常染色体遗传病还是性染色体遗传病,因此无法得出人群中男患者与女患者的数量多少;该病为单基因遗传病,起因于基因突变,不可通过染色体组型分析进行诊断。
4.(2023·浙江Z20联盟8月开学考)苯丙酮尿症是人群中罕见的常染色体单基因隐性遗传病。下列叙述错误的是( )
A.患者可通过遗传咨询治疗该病
B.该病在男性和女性中的发病率接近
C.人群中苯丙酮尿症的致病基因频率低
D.禁止近亲结婚是预防该病发生的有效措施之一
解析:选A 遗传咨询在一定的程度上能够有效预防遗传病的产生和发展,但患者不能通过遗传咨询治疗该病,A错误;常染色体上的基因控制的性状的遗传与性别无关,因此该病在男性和女性中的发病率接近,B正确;苯丙酮尿症是人群中罕见的常染色体单基因遗传病,说明人群中苯丙酮尿症的致病基因频率低,C正确;近亲结婚会使后代从双亲获得同一种隐性致病基因的机会增加,进而增加隐性基因纯合的机会,因此禁止近亲结婚是预防该病发生的有效措施之一,D正确。
5.(2023·温州十校联合体期中)下列关于遗传病和优生的说法,正确的是( )
A.遗传病都与致病基因有关
B.若想了解某种遗传病的遗传方式,必须从患者的家系入手调查
C.镰刀形细胞贫血症患者不能通过显微镜镜检来判断是否患病
D.绒毛细胞检查与羊膜腔穿刺检查所查的项目完全不同
解析:选B 人类遗传病不一定都与致病基因有关,如染色体异常遗传病,A错误;调查某种遗传病的遗传方式时,只需在患者家系中调查,B正确;镰刀形细胞贫血症是单基因遗传病,但由于红细胞形态异常可通过显微镜检测到是否患病,C错误;绒毛细胞检查与羊膜腔穿刺检查所查的项目不完全相同,D错误。
6.精神分裂症和冠心病是常见的人类遗传病,下列不符合此类遗传病特征的是( )
A.病因涉及多个基因和多种环境因素
B.发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升
C.该病在胎儿期有50%以上会因自发流产而不出生
D.遗传咨询和产前诊断有助于减少此类遗传病的发生
解析:选C 精神分裂症和冠心病属于多基因遗传病,其病因涉及多个基因和多种环境因素;精神分裂症和冠心病的发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升;染色体异常遗传病在胎儿期有50%以上的流产率,而题干中涉及的遗传病是多基因遗传病;做好遗传咨询和产前诊断有助于减少此类遗传病的发生。
7.人类基因组计划的完成对人类遗传病的预防、诊断和治疗有重要的意义,下列相关叙述不正确的是( )
A.遗传病患者一定携带致病基因
B.遗传咨询、产前诊断可降低遗传病的发病率
C.人类基因组计划测定了人体24条染色体上全部碱基的排列顺序
D.调查某遗传病的发病率,应在某一区域人群中随机取样调查
解析:选A 遗传病患者不一定携带致病基因,如染色体异常遗传病患者,A错误;遗传咨询、产前诊断可降低遗传病的发病率,B正确;人类基因组计划测定了人体24条染色体(22条常染色体+X+Y)上全部碱基的排列顺序,C正确;调查某遗传病的发病率,应在某一区域人群中随机取样调查,D正确。
8.下列有关人类染色体异常遗传病的叙述错误的是( )
A.唐氏综合征患者表现为伸舌样痴呆、口齿不清、眼距宽,并伴有体格异常和发育迟缓症状
B.特纳综合征患者表现为卵巢和乳房发育不良,身体高大,两臂八字形外伸
C.克兰费尔特综合征患者表现为男性睾丸发育不全
D.猫叫综合征患者5号染色体短臂缺失一段染色体片段,患儿哭声似猫叫
解析:选B 唐氏综合征属于染色体数目变异的遗传病,患者表