5.1基因突变和基因重组课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

第五章基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 教学目标 目标 01 02 03 通过分析癌症发生的原因和特点,认同癌症的危害和预防措施(社会责任) 通过减数分裂的过程,理解基因重组形成的原因和对生物进化的意义(科学思维) 结合镰状细胞贫血的形成原因,理解基因突变导致合成蛋白质及其细胞功能的改变(生命观念) 2 正常红细胞 镰状红细胞 一 基因突变的实例 1910年,芝加哥一位医生接待了一个严重贫血的黑人青年,检查发现他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状,人们称这种病为镰状细胞贫血。这种病患者一旦缺氧,红细胞变成镰状。病重时,红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象,引起严重贫血而造成死亡。 情景材料二:镰状细胞贫血 合作探究一:请各小组认真阅读课本内容,探究镰状贫血的病因是什么? 异常红细胞 (镰状细胞贫血) 正常红细胞 (两面凹圆盘状) 镰状细胞不灵活,不容易改变形状。它们中的许多穿过你的血管时会破裂。镰状细胞通常只持续10到20天,而不是正常的90到120天。 镰状细胞也可能粘附在血管壁上,造成堵塞,从而减慢或停止血液流动。 正常碱基序列片段mRNA 异常碱基序列片段mRNA 一 基因突变的实例 分析镰状细胞贫血形成的原因 ①直接原因: 血红蛋白特定位置上发生了氨基酸的替换(谷氨酸被缬氨酸取代)。 1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。 1956年,英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上,有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。 5 正常人 镰状细胞贫血患者 正常的 血红蛋白 谷氨酸 缬氨酸 翻译 正常mRNA 异常 血红蛋白 异常血红蛋白基因 转录 异常mRNA 翻译 正常血红蛋白基因 转录 模板链 DNA中碱基对发生替换 一 基因突变的实例 A U A T ②根本原因: 除了碱基对的替换,基因中的碱基对是否还会发生其他方式改变? 思考·讨论 正常 增添 缺失 如果这个基因发生碱基的增添或缺失,氨基酸序列也会发生改变,从而蛋白质结构发生改变,对生物性状可能造成影响。 7 1.基因突变的定义: DNA分子中发生碱基的_、_或_,而引起的基因_的改变,叫作基因突变。 替换 增添 缺失 碱基序列 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 一 基因突变的实例 2.发生时间: 通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 8 基因突变时,碱基的替换、增添、缺失对性状的影响一样吗? 9 2.基因突变对蛋白质或生物性状的影响: (1)基因突变对蛋白质的影响 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 可改变1个氨基酸或不改变 增添 大 插入位置前的序列不受影响,一般影响插入位置后的序列 缺失 大 缺失位置前的序列不受影响,一般影响缺失位置后的序列 DNA ···A U C C G C··· ··· A U U C G C··· 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 mRNA ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 ··· T A A G C G··· ··· A T T C G C··· 碱基对替换 精氨酸 (2)显性突变(aa→Aa),生物性状改变。 (3)密码子的简并性,生物性状不一定改变。 合作探究四:基因突变一定改变生物体的性状吗? (1)隐性突变(AA→Aa),生物性状不改变。 一 基因突变的实例 3.基因突变与性状的关系: 当发生替换时,由于密码子的简并性,蛋白质中的氨基酸可能发生变化,也可能不发生变化。 基因突变 发生在 配子中 发生在体细胞中 通过有性生殖传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变,可以通过无性生殖遗传。 如:皮肤癌不可遗传给后代 植物组织培养 基因突变的实例 合作探究二:基因突变一定会遗传给后代吗? 一 4.基因突变与遗传的关系: 12 (2)基因突变与生物性状的关系 ①物理因素: ②化学因素: ③生物因素: (1)外因(易诱发生物基因突变并提高突变频率) (2)内因: DNA复制偶尔发生错误等 紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基 某些病毒的遗产物质能影响宿主细胞的DNA 二 基因突变的原因 RNA RNA DNA DNA DNA 14 白化病 豌豆的皱缩 果蝇的白眼 (1)普遍性—在生物界普遍存在 所有生物均可发生 玉米白化苗 短腿安康羊(中) 三 基因突变的特点 15 基因突变在自然界中普遍存在,为什么?譬如这些生物性状的改变是由于基因突变。动植物、真菌