5.3人类遗传病 课件-2022-2023学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第五章基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 目标 01 02 03 运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传病的特点；通过调查人群中的遗传病，初步学会处理数据的方法。 （科学思维）（科学探究） 从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测与预防的必要性。 （社会责任） 运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的改变引起的人类疾病。（生命观念） 学习目标 情景视频一： 问题1: 你知道玻璃人、亨廷顿舞蹈症的患病机理吗？它们是遗传病吗？ 玻璃人 亨廷顿舞蹈症 情景材料一： 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 解密肥胖问题（视频） 问题1: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。 问题2: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 课本P92 情景材料一： 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 解密肥胖问题（视频） 问题2: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。 课本P92 一、人类常见遗传病的类型 课本P92 1.概念： 人类遗传病通常是指由 而引起的人类疾病。 2.类型： 遗传物质改变 指受一对等位基因 控制的遗传病 ①单基因遗传病 ②多基因遗传病 指受两对或两对以上 等位基因控制的遗传病 ③染色体异常遗传病 由染色体变异 引起的遗传病 ( 注意是一对基因 不是一个基因 ) 只有单基因遗传病遗传时遵循孟德尔遗传定律 ①单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 遵循孟德尔遗传定律 (1)概念： (2)类型及实例： 常染色体遗传病 性染色体遗传病 伴X染色体遗传病 伴Y染色体遗传病 常染色体 显性遗传病 常染色体 隐性遗传病 举例：多指、并指、软骨发育不全 特点：①连续遗传 ②男女发病率相同 举例：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 特点：①隔代遗传 ②男女发病率相同 伴X染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 举例：抗维生素D佝偻病 特点：①连续遗传 ②女患者多于男患者 举例：红绿色盲、血友病 特点：①隔代交叉遗传 ②男患者多于女患者 男病母女必病 女病父子必病 举例：人类外耳道多毛症 特点：①世代连续遗传 ②患者全为男性 传男不传女 课本P92 ②多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 不遵循孟德尔遗传定律 (1)概念： (2)实例： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂(兔唇)、无脑儿 (3)特点： ①易受环境因素影响； ②在群体中发病率高； ③常表现为家族聚集。 课本P92 问题4: 遗传病患者一定携带致病基因吗？ ③染色体异常遗传病 (1)概念： (2)类型及实例： 由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病) 不遵循孟德尔遗传定律 21三体综合征(唐氏综合征)：多了一条21号染色体 性腺发育不良(特纳氏综合征)：少了一条X染色体 ①染色体结构异常 ②染色体数目异常 ——猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) (3)特点： 引起遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果。 课本P93 习题巩固 【例1】下列遗传病中，不能够通过显微镜检验胎儿或新生儿体细胞发现的是(　　) A. 苯丙酮尿症 B. 21三体综合征 C. 猫叫综合征 D. 镰状细胞贫血 A 单基因遗传病 染色体数目变异，能通过显微镜观察 染色体结构变异，能通过显微镜观察 镰状细胞贫血的红细胞形态发生变化，呈现镰刀状，可通过显微镜观察 金版学案P147 拓展延伸： 合作探究三：请同学们小组合作思考先天性、家族性与遗传病有什么关系？你能准确快速的区分哪些是遗传病吗？ 先天性疾病 表现： 病因 ——遗传病 由环境因素改变引起的 家族性疾病 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因 ——遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 出生前已形成的畸形或疾病 由遗传物质改变引起的 ——非遗传病 表现： 从共同的祖先继承了相同的致病基因 ——非遗传病 金版学案P147 一、人类常见的遗