5.3人类遗传病课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

人类遗传病 高一生物必修二第五章第三节 学生举例 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害—— 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。 资料—— 湖南长郡卫星远程学校 2018年下学期 制作 05 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 教学目标： 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.进行人类遗传病的调查。 3.探讨人类遗传病的监测和预防。 4.关注人类基因组计划及其意义。 教学重难点： ⒈人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 ⒉人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 考纲要求： （1）人类遗传病的类型Ⅰ （2）人类遗传病的监测和预防Ⅰ （3）人类基因组计划及意义Ⅰ 一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常显： 伴X显： 隐性遗传病 常隐： 伴X隐： 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑 色盲、血友病、 进行性肌营养不良 概念： 常染色体显性遗传： 多指 X染色体隐性遗传：进行性肌营养不良 (肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。4~5岁病，20岁以前死亡。 常染色体隐性遗传：苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 二、多基因遗传病 受多对等位基因控制的人类遗传病。 常见病例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘病、精神分裂症等。 概念： 多基因遗传病特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高 发病时间 先天性疾病 后天性疾病 发病原因 遗传病（遗传物质） 非遗传病（环境因素） 发病特点 家族性疾病 散发性疾病 辨析：先天性疾病、遗传病与家族性疾病的比较 家族性疾病： 一个家族中多个成员都表现出同一种疾病。 先天性疾病 ≠ 遗传病 家族性疾病 ≠ 遗传病 三、染色体异常遗传病 由于染色体异常引起的遗传病。 染色体异常遗传病特点： 造成遗传物质较大的改变 往往造成较严重的后果 概念： 21三体综合征（先天性愚型） 主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外 常染色体异常 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂发生异常 分析21三体综合征产生的原因是什么？ 性腺发育不良 病因：患者缺少了一条X染色体 XX X 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。 性染色体异常 性腺发育不良（女性） 21三体综合症(先天性愚型,伸舌样痴呆)是21号染色体多了一条 13三体综合症(Patau综合症)是13号染色体多一条 18三体综合症(Edwards综合症)是18号染色体多一条 Turner综合症(性腺发育不良)是女性少一条X染色体 人类Ｘ染色体增多或减少将使人失去生育能力，同时其它生理功能出现严重缺陷。　 人类其它染色体数目发生变化的病例极少发现，很可能这些染色体数目改变是致死的！ 17号及14号染色体增多一条的患者生理和智力都严重不正常。 X三体综合症是女性多了一条X染色体 四、研究性课题：调查人群中的遗传病 1、调查某种遗传病的发病率----- 2、调查该病的遗传方式------ 在人群中随机抽样调查 在患者家系中调查研究 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 五、遗传病的监测和预防 ——优生 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 达尔文和表妹爱玛 生育6子4女， 但他们的子女， 没有一位是正常的 科学家的悲剧 湖南长郡卫星远程学校 2018年下学期 制作 05 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育