内容正文:
人类遗传病练习
一、选择题
1.下列关于遗传病的叙述,正确的是()
①多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高②21三体综合征的
遗传方式属于伴性遗传③只要携带软骨发育不全的致病基因,个体就会患该
病④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑤基因突变是产生单基因
遗传病的根本原因
A.①②④
B.②③⑤
C.①③④
D.①③④⑤
2.人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病率极低。
理论上,下列推测正确的是()
A.患者父母不一定均有m
B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为M血和mm的概率相等
D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
3.软骨成骨不全侏儒症是一种单基因遗传病,下列不能用来判断该病遗传
方式的是()
A.人群中男性和女性患病概率的大小
B.男性患者的母亲和女儿的患病情况
C.双亲都是患者的家庭子女的患病情况
D.患者和正常人的染色体是否相同
4.帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发
育缺陷,前额小呈斜坡样,头皮后顶部常有缺损,严重智力低下,多指等。关
于此病,下列说法正确的是()
A.该病遗传遵循孟德尔遗传定律
B.帕陶综合征没有致病基因,但该病属于遗传病
C.该病形成的原因可能是基因重组
D.该病染色体变异形式和猫叫综合征一致
5.等位基因N()位于21号染色体上。现有一个唐氏综合征男患者,该患
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者基因型为NNn,其父亲的基因型为Nn,母亲的基因型为nn,下列叙述正确的
是()
A.唐氏综合征能用光学显微镜检测出来
B.父亲的21号染色体在减数分裂【中分离异常
C.该男患者能产生2种配子,其中n配子的比例为1/3
D.该患者父母再生一个孩子患唐氏综合征的概率为50%
6.优生,就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是()
A.适龄结婚,适龄生育
B.遵守婚姻法,不近亲结婚
C.进行遗传咨询,做好婚前检查
D.产前诊断,以确定胎儿性别
7.我国有20%一25%的人患有各种遗传病,遗传病不仅给患者个人带来痛苦,
还给患者家庭和社会造成负担,对遗传病进行检测,在一定程度上能够有效地预
防遗传病的产生和发展。下列有关叙述错误的是()
A.系谱图的分析是遗传咨询的重要步骤
B.产前诊断发现的畸形胎就是患遗传病的胎儿
C.近亲结婚所生的孩子患隐性遗传病的可能性较大
D.高龄生育会导致胎儿畸变率增大,应当提倡适龄生育
8.下列关于人类遗传病及优生的叙述,正确的是()
A.我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚违反社会的伦理
道德
B.不携带致病基因的个体也可能会悲遗传病
C.患苯丙酮尿症的女性与正常男性应选择生女孩
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
9.某遗传病调查小组对某女性单基因遗传病患者的家系成员进行了调查,
结果如下表所示(“+”表示患者,“一”表示正常)。则下列分析错误的是
()
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
×
十
A.根据调查结果推测该病为伴X染色体遗传病
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B.所调查的家系成员中患病男性基因型均相同
C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查
D.该女性与正常男性婚配所生子女发病率为2/3
10.戈谢病是患者缺乏B-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡糖脑苷脂在细
胞内积聚所致,患者肝脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,
据图分析下列推断错误的是()
○正常女性
正常男性
男性患者
父亲
基囚带谱
A。该病为常染色体隐性遗传病
B.2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是2/3
C.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8
D.该病可通过检测羊水中脱落的胎儿细胞中酶的活性和B超检查来进行产
前诊图断
11.神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病,患者体内缺乏
某种酶,患者通常在4岁之前天折。下列相关叙述正确的是()
A.单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病
B.该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递
C.该病致病基因携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
D.进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿的出生
12.某生物兴趣小组调查人群中某单基因遗传病发病率时获取如表所示数
据,下列叙述中正确的是()》
调查性别
男性
女性
调查人数
A
B
患者人数
a
b
A.此遗传病在人群中发病率表示为(a+b)/(A+B)×100%,在男性中发病
率表示为a/(A+B)×100%
B.若此单基因遗传病由显性基因控制,则a/A×100%与b/B×100%必然相
等
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C.若控制此遗传病的基因只位于X染色体上,则a/A×100%必然小于b/B
×100%
D.若此遗传病为抗维生素D佝偻病,则b/