5.3人类遗传病课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

第3节 人类遗传病 第5章 基因突变及其他变异 目 录 CONTENTS 人类常见的遗传病类型？ 一 二 调查人群中的遗传病 三 什么是遗传病？ 遗传病的检测和预防 四 情景视频一：你知道玻璃人吗？ 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 1.人的胖瘦只是由基因决定的吗？ 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。 考考你：下列哪些是遗传病？ 1．腹泻 2．SARS 3．家族性夜盲症 4．艾滋病 5．多指 6．哮喘 7．色盲 8．白化病 家族性疾病 先天性疾病 遗传病 传染病 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 概念 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 由遗传物质改变引起的疾病 分类 遗传病： 非遗传病： 母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病 遗传病： 显性遗传病 非遗传病： 由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症 先天性疾病： 白化病、红绿色盲 非先天性： 遗传性早秃，一般在30岁左右发病 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 人类遗传病：通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病 基因或染色体改变 2、 遗传病常见类型： 由染色体变异引起的遗传病 指受一对等位基 因控制的遗传病 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 一、 人类常见的遗传病 1、 概念： 3、单基因遗传病 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 白化病、苯丙酮尿症的致病机理？ 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。 常•隐 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点： 男患＞女患、女病父子病 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、连续遗传、男病母女病 3、单基因遗传病 病因：患者肌肉组织被结缔组织取代 症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 外耳道多毛症 伴Y染色体遗传病 男性代代传 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 (1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 (2)特点 ①易受环境因素的影响； 在群体中的发病率较高； 常表现为家族聚集现象。 ②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律 4、多基因遗传病 (2)类型： ①染色体结构异常， 如猫叫综合征等。(5号染色体短臂缺失) ②染色体数目异常， 如唐氏综合征(又称21三体综合征)等 患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容 5、染色体异常遗传病 (1)概念： 由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病) 提示：染色体病通常会导致严重缺陷！ 唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： (1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？ 在减数分裂Ⅰ时， 同源染色体未正常分离 在减数分裂Ⅱ时， 姐妹染色单体未正常分离