5.1基因突变和基因重组课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

第1节 基因突变和基因重组 第5章 基因突变及其他变异 生物的变异 不可遗传变异 可遗传变异 仅由环境引起，没有引起遗传物质的变化 基因突变 基因重组 染色体变异 （遗传物质发生改变） 判断： 环境因素引起的变异一定不能遗传（ ) × 遗传：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的相似性。 变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。 思考： 1、航天育种的生物学原理是什么？ 2、如何看待基因突变所造成的结果？ 航天育种 通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。 基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。 问题探讨 实例一：镰刀型细胞贫血症病因分析（课本P80） 正常红细胞的氨基酸序列 异常红细胞的氨基酸序列 直接原因：蛋白质正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红结构异常。 实例一：镰刀型细胞贫血症病因分析（课本P80） DNA mRNA 氨基酸 → 蛋白质 → 红细胞 → 临床表现 转录 翻译 G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C A A A G G G G G U G C A C C U G A G U U C C C U A 正常碱基序列片段（mRNA） 异常碱基序列片段（mRNA） 血红蛋白部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列 镰状细胞贫血形成的原因 结构异常 结构正常 血红蛋白 （镰状细胞贫血） 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 mRNA 基因 GAG GUG CTC GAG CAC GTG 根本原因 直接原因 这种变化可否遗传?如何遗传？ 亲代通过生殖过程把基因传给子代 淀粉分支酶的基因序列发生碱基的增添，影响细胞代谢，最终引起豌豆性状的改变。 实例二：豌豆的圆粒和皱粒 正常的淀粉分支酶 淀粉含量丰富 豌豆能有效地保留水分，十分饱满 正常的淀粉分支酶基因 淀粉合成受阻，含量降低 正常淀粉分支酶基因中插入了一段外来的DNA序列 异常的淀粉分支酶 豌豆由于失水而皱缩 转运蛋白质的基因序列发生碱基的缺失，导致蛋白质结构的改变，最终引起性状的改变。 实例三：囊性纤维化 CFTR基因缺失3个碱基对 CFTR蛋白缺少苯丙氨酸 CFTR蛋白空间结构发生变化 CFTR蛋白转运氯离子的功能出现异常 支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌繁殖，肺功能受损 氯离子 稀薄的黏液 功能正常的CFTR蛋白 ATP ADP 异常关闭的CFTR蛋白 黏稠的分泌物不断积累 氯离子 囊性纤维化 编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添 合成的淀粉分支酶异常 豌豆皱缩 依据三个实例，分析其中的异同。 编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失 合成的CFTR转运蛋白异常 患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损 编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换 血红蛋白 结构异常 镰刀红细胞 思考讨论 A T A G A C T A T C T G A T A T A G A C T A T C T G A A C A T G T T G T A C A T A A T A G A C T T A T C T G 替换 增添 缺失 T A DNA分子的改变 DNA分子中发生碱基对的 、____、和____，而引起的 的改变。 替换 增添 缺失 基因碱基序列 基因A 基因B 非基因片段 基因突变 1、基因突变概念： 讨论1： 能否用光学显微镜检测是否发生基因突变和患镰状细胞贫血？ 但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。 基因突变属于分子水平的改变。基因突变是基因上某一个位点的改变，无法在显微镜下观察。 DNA ···A U C C G C··· ··· A U U C G C··· 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 mRNA ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 ··· T A A G C G··· ··· A T T C G C···