内容正文:
第六单元 生物的变异与进化
专题十二 生物的变异
考点
2014~2018年
2019年
2020年
2021年
2022年
2023年
合计
全国
地方
全国
地方
全国
地方
全国
地方
全国
地方
全国
地方
全国
地方
卷
卷
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卷
卷
卷
卷
卷
卷
40.基因突变
1
2
0
2
1
1
0
6
0
4
0
0
2
15
41.基因重组
0
1
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
1
42.染色体变异
0
2
0
0
2
1
0
1
0
4
0
1
2
9
43.生物变异在育种中的应用
1
4
0
0
0
2
0
4
0
1
0
0
1
11
命题分析与备考建议
(1)命题热度:本专题相对其他专题考查稍火(
),高考命题的高频点是“基因突变、生物变异在育种中的应用”。
(2)考查方向:本专题主要是考查基因突变、染色体变异的原理及其与细胞分裂、遗传规律等知识的联系。
(3)考情前瞻:一是命题借助可遗传变异与不可遗传变异的区别,并结合“表现型=基因型+环境”考查相关概念的内涵、外延的理解应用,二是把生物变异与遗传定律和伴性遗传相结合,综合考查对相关实验的分析和设计。
考点40基因突变
1.(2022·河北,16,3分,难度★★)(多选)人染色体DNA中存在串联重复序列,对这些序列进行体外扩增、电泳分离后可得到个体的DNA指纹图谱。该技术可用于亲子鉴定和法医学分析。下列叙述错误的是 (BC)
A.DNA分子的多样性、特异性及稳定性是DNA鉴定技术的基础
B.串联重复序列在父母与子女之间的遗传不遵循孟德尔遗传定律
C.指纹图谱显示的DNA片段属于人体基础代谢功能蛋白的编码序列
D.串联重复序列突变可能会造成亲子鉴定结论出现错误
解析 DNA分子的多样性、特异性及稳定性是DNA鉴定技术的基础,A项正确;人染色体DNA中存在串联重复序列,串联重复序列在染色体上,属于核基因,在父母与子女之间的遗传遵循孟德尔遗传定律,B项错误;指纹图谱由串联重复序列扩增获得,串联重复序列是广泛分布于真核生物核基因组中的简单重复非编码序列,C项错误;DNA指纹图谱技术可用于亲子鉴定和医学分析,串联重复序列突变后,分离得到的指纹图谱可能会发生改变,造成亲子鉴定结论出现错误,D项正确。
2.(2022·湖北,17,2分,难度★★)新冠病毒是一种RNA病毒,其基因组含有约3万个核苷酸。该病毒可通过表面S蛋白与人细胞表面的ACE2蛋白结合而进入细胞。在细胞中该病毒的RNA可作为mRNA,指导合成病毒复制所需的RNA聚合酶,该聚合酶催化RNA合成时碱基出错频率为10-5。下列叙述正确的是 (D)
A.新冠病毒只有在选择压力的作用下才发生基因突变
B.ACE2蛋白的出现是人类抵抗新冠病毒入侵的进化结果
C.注射新冠病毒疫苗后,人体可产生识别ACE2蛋白的抗体
D.新冠病毒RNA聚合酶可作为研制治疗新冠肺炎药物的有效靶标
解析 生物变异是不定向的,病毒的基因突变具有随机性,A项错误;人类本身含有ACE2蛋白,并非是人类抵抗新冠病毒入侵的进化结果,B项错误;注射新冠病毒疫苗后,人体可产生识别新冠病毒的抗体,C项错误;由题干“在细胞中该病毒的RNA可作为mRNA,指导合成病毒复制所需的RNA聚合酶”可知,新冠病毒RNA聚合酶可作为研制治疗新冠肺炎药物的有效靶标,D项正确。
3.(2021·天津,8,4分,难度★★)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病,该基因位于常染色体上。调查其家系发现,患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变,且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
个体
母亲
父亲
姐姐
患者
表型
正常
正常
正常
患病
SC基因
测序结果
[605G/A]
[731A/G]
[605G/G];
[731A/A]
?
注:测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列,[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为如图,根据调查结果,推断该患者相应位点的碱基应为 (A)
解析 根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体模板链上碱基组合如下图所示:
由于女儿表型是正常的,所以第605号正常的碱基是G,731号正常的碱基是A,结合女儿DNA上的基因,可以推测母亲同源染色体模板链的碱基如下:
父亲同源染色体模板链的碱基如下:
因此他们生下患病的孩子的同源染