第05单元 专题11 伴性遗传与人类遗传病-【十年高考】备战2024年高考生物真题分类解析与应试策略（Word版）

专题十一　伴性遗传与人类遗传病 考点 2014~2018年 2019年 2020年 2021年 2022年 2023年 合计 全国 地方 全国 地方 全国 地方 全国 地方 全国 地方 全国 地方 全国 地方 卷 卷 卷 卷 卷 卷 卷 卷 卷 卷 卷 卷 卷 卷 37.人类遗传病 5 7 0 2 0 4 0 5 0 6 0 1 5 25 38.伴性遗传及其应用 5 1 1 2 0 3 2 4 1 8 0 0 9 18 39.常染色体遗传与伴性遗传的关系及相关实验设计 3 4 0 0 0 0 0 2 0 1 1 2 4 9 命题分析与备考建议 (1)命题热度:本专题相对其他各专题考查很火( ),高考命题的高频点是“人类遗传病、伴性遗传及其应用”。 (2)考查方向:一是考查伴性遗传的遗传特点,判断遗传方式及概率计算;二是考查人类遗传病的类型、调查、监测与预防。 (3)考情前瞻:一是与遗传规律结合考查伴性遗传的遗传特点及概率计算等,二是以生活实例中某人类遗传病的遗传图谱,考查某人类遗传病的遗传方式及概率计算。 考点37人类遗传病　 1.(2022·河北,15,3分,难度★★)(多选)囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病,其中约70%的患者发生的是CFTR蛋白第508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如下图。下列叙述正确的是 (BD) A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失 C.丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为1/3 解析 囊性纤维病约70%的患者发生的是CFTR蛋白第508位苯丙氨酸(Phe508)缺失,存在30%的患者因其他基因变异而患病,所以不能利用这两种探针对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断,A项错误。乙家系中,各个体内都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因,所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失,B项正确。丙家系中,Ⅱ-1体内所含基因能与探针1和2结合,说明Ⅱ-1携带两个DNA序列不同的CFTR基因,一个是Phe508正常的CFTR基因,另一个是Phe508缺失的CFTR基因,C项错误。假设Phe508正常的CFTR基因为A,Phe508缺失的CFTR基因为a,其他位点突变的CFTR基因为a',其父亲的基因型为Aa,母亲的基因型为Aa',Ⅱ-2可能的基因型为AA∶Aa∶Aa'=1∶1∶1,用这两种探针检测出两条带(基因型为Aa)的概率为1/3,D项正确。 2.(2022·辽宁,20,3分,难度★★★)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下,基因检测发现致病基因d有两种突变形式,记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异,下列分析正确的是 (C) A.Ⅱ1性染色体异常,是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离 B.Ⅱ2与正常女性婚配,所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2 C.Ⅱ3与正常男性婚配,所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病 D.Ⅱ4与正常男性婚配,所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病 解析 Ⅱ1性染色体异常,且患有该遗传病,根据题意和系谱图可知,Ⅰ1的基因型为XdAY,Ⅰ2的基因型为XDXdB(D为正常基因),Ⅱ1的基因型为XdAXdBY,Ⅰ1与Ⅰ2分别携带dA和dB基因,故Ⅱ1染色体数目异常是因为其父亲减数分裂Ⅰ时X染色体与Y染色体未分离,形成了基因型为XdAY的精子,与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵,A项错误;Ⅱ2的基因型为XdBY,正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB,故Ⅱ2与正常女性(基因型不确定)婚配,所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定,B项错误;Ⅱ3的基因型为XdAXdB,与正常男性XDY婚配,所生儿子基因型为XdAY或XdBY,均为该伴X染色体隐性遗传病患者,C项正确;Ⅱ4的基因型为XDXdA,与正常男性XDY婚配,所生子女中儿子有50%的概率患该伴X染色体隐性遗传病,女儿不会患病,D项错误。 3.(2022·浙江,25,2分,难度★★★)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图,甲病由等位基