5.3人类遗传病课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

第3节 人类遗传病 第5章 基因突变和其他变异 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 自然流产儿中，50%是染色体异常引起 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 每年新出生儿童中，先天性缺陷约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致 我国遗传病现状 我们现在迫切需要了解和解决的问题是什么 一、人类常见遗传病的类型 1、人类遗传病的概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 先天性疾病 表现： 病因 ——遗传病 由环境因素改变引起的 家族性疾病 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因 ——遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 出生前已形成的畸形或疾病 由遗传物质改变引起的 ——非遗传病 表现： 从共同的祖先继承了相同的致病基因 ——非遗传病 先天性遗传病、家族性疾病与遗传病 遗传病 是指近亲代的致病基因传给子代。致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病。有人认为遗传病应是出生就发病，或者片面地称为先天性疾病，而事实上并非如此。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等，都是在出生后几个月、几岁、十几岁时才发病；遗传性小脑运动失调症，到三十岁时才发病，遗传性疾病并非生后都出现临床症状，也可以晚期发病，而有些疾病则在出生后即有临床症状，但并不是遗传病。 先天性疾病 是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。 家族性疾病 遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。由于同一家族由数人组成，因其血源同于一前人，就可能共同具有某一致病基因。故其疾病的发生就可能具有家族性。但在同一家族中的不同成员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。 4 1.遗传病一定是先天性疾病 2.先天性疾病一定是遗传病 3.家族性疾病一定是遗传病 4.遗传病一定是家族性疾病 如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病 如：艾滋病女性患者的子女 如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 × × × 如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常 × 判断： 在母体妊娠前三个月内感染风疹病毒，生下先天性心脏病患儿。 后天性疾病一定不是遗传病吗？不一定。遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（如秃顶) 5 单基因遗传病（单基因病） 人类遗传病 多基因遗传病（多基因病） 染色体异常遗传病（染色体病） 2、人类常见的遗传病类型 1对等位基因控制的遗传病。现发现8000多种 2对或2对以上等位基因控制的遗传病。现发现100多种 染色体异常引起的遗传病现发现500多种 伴X 伴X隐 伴X显 病例： 红绿色盲、血友病、进行肌营养不良 特点： 男患者多于女患者，隔代交叉遗传 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患者多于男患者，连续遗传 伴Y 病例：外耳道多毛症 特点：男全患，女全正 性染色 体遗传 抗D伴性显 色友肌性隐 （1）单基因遗传病：：受一对等位基因控制的遗传病。 常显多并软；常隐白聋苯；色友肌性隐；抗D伴性显 7 （1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 常染色 体遗传 常染色体 显性遗传病 常染色体 隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，代代遗传 病例： 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 常显多并软 常隐白聋苯 8 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 （2）多基因遗传病： 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 特点： ① 群体中发病率比较高； ② 有家族聚集现象； ③ 易受环境因素影响；不遵循孟德尔遗传定律 21三体综合征 (唐氏综合征) 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 猫叫综合征 (5号染色体缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征，XO） 由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。 （3）染色体异常遗传病： 染色体