内容正文:
第 2 课时 锁定热点题型,强化迁移应用 (综合融会课)
常考题型(一) 遗传系谱图分析及应用
[典型考法体验]
(2022·河北高考,改编)囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病,其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如图。下列叙述错误的是( )
A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ2的CFTR基因进行产前诊断
B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失
C.丙家系Ⅱ1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D.如果丙家系Ⅱ2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为1/2
解析:选C 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ2的CFTR基因进行产前诊断,A正确;由题意和题图分析可知,乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失,B正确;丙家系中Ⅱ1编码CFTR蛋白的两个DNA片段(基因),一个基因的DNA序列正常,另一个基因的DNA序列中丢失了3对碱基,C错误;假设A/a为相关基因,丙家系的患病原因不是因为CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失,根据其父亲基因型为Aa,母亲基因型为AA,Ⅱ2可能的基因型为AA∶Aa=1∶1,用这两种探针检测出两条带(基因型为Aa)的概率为1/2,D正确。
[系统思维建模]
1.遗传系谱图中遗传方式的判断
(1)“程序法”分析遗传系谱图
(2)遗传方式判断的两个技巧
①“双亲正常,女儿有病”,可确定为常染色体隐性遗传病(如图1);“双亲有病,女儿有正(常)”,可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。
②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”,可排除常染色体隐性遗传病,确定为伴X染色体隐性遗传病;图4中若“患者的父亲为纯合子”,可排除常染色体显性遗传病,确定为伴X染色体显性遗传病。
2.用集合理论解决两病概率计算问题
(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析如下:
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如下表:
序号
类型
计算公式
已知
患甲病概率为m
不患甲病概率为1-m
患乙病概率为n
不患乙病概率为1-n
①
同时患两病概率
m·n
②
只患甲病概率
m·(1-n)
③
只患乙病概率
n·(1-m)
④
不患病概率
(1-m)(1-n)
拓展
求解
患病概率
①+②+③或1-④
只患一种病概率
②+③或1-(①+④)
[迁移应用训练]
考法(一) 系谱图中遗传方式的判断和概率计算
1.(2022·湖北高考)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是( )
A.该遗传病可能存在多种遗传方式
B.若Ⅰ2为纯合子,则Ⅲ3是杂合子
C.若Ⅲ2为纯合子,可推测Ⅱ5为杂合子
D.若Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子,其患病的概率为1/2
解析:选C 分析遗传病的家系图可知,该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病,A正确。若Ⅰ2为纯合子,则该遗传病为常染色体显性遗传病,则Ⅲ3是杂合子,B正确。若Ⅲ2为纯合子,则该遗传病为常染色体隐性遗传病,无法推测Ⅱ5的基因型,C错误。假设该病由A、a基因控制,若为常染色体显性遗传病,Ⅱ2(aa)和Ⅱ3 (Aa)再生一个孩子,其患病的概率为1/2;若为常染色体隐性遗传病,Ⅱ2(Aa)和Ⅱ3 (aa)再生一个孩子,其患病的概率为1/2,D正确。
2.(2023·济南模拟)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。下列叙述正确的是( )
A.甲病是伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同
C.若Ⅲ1与某正常男性结婚,所生正常孩子的概率为25/51
D.若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子,同时患两种病的概率为1/17
解析:选C 由Ⅱ2、Ⅱ3不患乙病,所生Ⅲ3患乙病,可判断乙病为常染色体隐性遗传病(假设致病基因用b表示),根据题干信息,判断甲病为伴性遗传病,根据Ⅲ3患甲病,其儿子Ⅳ1不患病,可判断甲病不可能是伴X染色体隐性遗传病,其致病基因应该是显性基因(假设致病基因用A表示),相关基因只位于X染色体上或位于X、Y染色体同源区段上,A错误;单看甲病,Ⅱ3和Ⅲ6都不患病,基因型均为XaXa,单看乙病,Ⅱ3和Ⅲ6都不患病,但其父亲都患病,所以Ⅱ3和Ⅲ6的基因型都为Bb,因此Ⅱ3与Ⅲ6的基因型相同,B错误;单看甲病,Ⅲ1患病,其母亲Ⅱ3基因型为XaXa,则Ⅲ1基因型为XAXa,单看乙病,Ⅲ3患病,Ⅱ2、Ⅱ3正常