第1讲 基因突变和基因重组（备考课件）-备战2024年高考生物一轮复习考点帮（全国通用）

第1讲 基因突变和基因重组 专题七 生物的变异、育种和进化 [考情分析] 专题八 生物的变异、育种与进化 基因突变 ★★★★ 常与染色体变异、育种和人类遗传病相结合考查 基因重组 ★★★ 常与变异和孟德尔遗传规律相结合考查 专题 考点 命题热度 关联考点 【考点分析】 1.基因突变 (1) 基因突变的实质 (2)基因突变与性状的关系 (3)基因突变诱因 (4)基因突变的特点 (5)基因突变的意义 2.基因重组 （1）基因重组概念及类型的判定 （1）基因重组类型的结果及意义 一、基因突变 梦想不会老去，岁月永远年轻。 1、病毒的可遗传变异的来源： 2、原核生物的可遗传变异的来源： 3、真核生物的可遗传变异的来源： 基因突变 基因突变 有丝分裂 减数分裂 基因突变、基因重组 基因突变 染色体变异 染色体变异 基因重组 不同生物的变异类型 基因突变 (1)实例：镰刀型细胞贫血症 转录 翻译 病因分析： 1直接原因是血红蛋白异常； 2根本原因是基因突变(编码血红蛋白基因碱基的替换) 光学显微镜能够观察到红细胞形状的变化 (3)患者贫血的直接原因是___________________,根本原因是______________。碱基对由 突变成 。这说明了基因控制生物性状的途径为:________________________________________ 例1: (1)基因突变主要发生在[___]__________过程中(填字母及名称),上述突变类型属于______________。 (2)图中c为_____,d为________。 a DNA复制 碱基对的替换 翻译 GUA 血红蛋白异常 基因突变 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。 2.基因突变的概念 例2.下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断： (1)DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的DNA结构的改变，叫做基因突变( ) (2)基因突变改变了基因的数量和位置( ) (3)基因突变的结果一定是产生等位基因( ) (4)基因突变在光学显微镜下不可见( )   基因1 非基因片段 基因2   × √ × × 基因突变 (2)概念：P81 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 例3一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下： 根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是( ) A. 突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添 B. 突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添 C. 突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添 D. 突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添 正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸 A 类型 影响 程度 对氨基酸的影响 (不考虑终止密码) 替换 小 只改变1个或不改变氨基酸 增添 大 插入位置前不影响， 影响插入位置后的序列 缺失 大 缺失位置前不影响， 影响缺失位置后的序列 1.基因突变对蛋白质结构的影响 3或3的倍数 ①基因突变可能引发肽链不能合成； ②肽链延长(终止密码推后出现)； ③肽链缩短(终止密码提前出现)； ④肽链中氨基酸种类改变； 以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 2. 基因突变，性状改变的原因分析 (1)密码子具有简并性，改变后的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸。 (2)若基因突变为隐性突变，如AA中的一个A→a，此时生物性状也不改变。 (3)基因突变发生在基因的非编码区。 (4)该基因未得到选择性的表达。 (5)有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。 3. 基因突变，但性状未变的原因分析 例4.人类β型地中海贫血症是一种由β-珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失；乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述正确的是 A.甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置 B.甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致 C.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变 D.可通过观察染色体结构直接诊断该病携带者和患者 A 变式训练：某二倍体生物的基因A可编