必修② 第1单元 第4讲 人类遗传病和基因定位（Word教参）-【创新方案】2024高考生物一轮复习（老教材 新高考）

第4讲 人类遗传病和基因定位 1．人类遗传病 2．人类遗传病的特点 遗传病类型 特点 发病情况 男女发病率 单基因遗传病 常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 X染色体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 女患者少于男患者 Y染色体 父传子，子传孙 患者只有男性 多基因遗传病 ①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高 相等 染色体异常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等 3．人类基因组计划 (1)内容：绘制人类遗传信息的地图。 (2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 (3)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 4．调查人群中的遗传病(实验) (1)实验原理 ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 (2)实验步骤 反思·小结 一、易错微点判断 1．先天性疾病都是遗传病(×) 2．通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生(×) 3．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(×) 4．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病(√) 5．携带遗传病基因的个体一定会患遗传病(×) 6．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(√) 二、核心语句必背 1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类遗传病的类型主要有：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病等。 2．多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 3．人类遗传病的监测和预防的主要措施包括遗传咨询和产前诊断。 4．人类基因组计划测定的是人类基因组的全部DNA序列，包括22条常染色体和X、Y两条性染色体，因为X、Y染色体具有不相同的基因和碱基顺序。 5．人类遗传病的调查包括遗传病的发病率和遗传方式的调查，常选择发病率较高的单基因遗传病作为调查对象。 突破点一　人类遗传病的类型和调查(实验) 系统知能 1．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因 三者关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 2.澄清有关遗传病调查的两个易混点 (1)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传病遗传方式 患者家系 正常情况与患病的情况 分析致病基因的显隐性及所在染色体类型 (2)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查：遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 题点全训 1．(2021·浙江选考)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是(　 ) A．血友病是一种常染色体隐性遗传病 B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男” C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治 D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关 解析：选D　血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；X染色体连锁遗传病既可传给女儿，也可传给儿子，B错误；重度免疫缺陷症可用基因治疗的方法医治，C错误；随母亲的生育年龄增大，患染色体畸变等遗传病的概率加大，D正确。 2. (2023·武汉高三联考)为积极应对人口老龄化，改善我国人口结构，国家及时调整了生育政策，准备生育的父母都希望所生孩子是健康的。下列有关说法正确的是(　 ) A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查 B．通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲等 C．人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断 D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 解析：选C　调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，A错误；红绿色盲是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B错误；人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，C正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。 3．(202