3.4人类遗传病可以检测和预防（第一课时）课件-2024-2025学年高一下学期生物沪科版必修2

人类遗传病可以检测和预防（第一课时） 1 人类遗传病的概念 任务：1、分析归纳，建构人类遗传病的概念 2、抓住本质，辨析传染病、先天性疾病和遗传病 学习目标及任务 2 人类遗传病的类型 任务：1、自主学习，概述人类遗传病的类型和特点 2、运用系谱图，推理单基因遗传病的遗传规律 3、绘制图表，梳理人类遗传病的相关知识 请分析下列遗传病的致病原因： 人类遗传病的概念 资料一：苯丙酮尿症 患者细胞中控制苯丙氨酸羟化酶合成的基因发生序列改变，令该酶合成受阻，导致苯丙氨酸积累，损害中枢神经系统阻碍智力发育。 资料二：唐氏综合征 患者细胞中存在3条21号染色体，比正常人多1条。 基因突变 染色体变异 人类遗传病的概念 人类遗传病是指由于 导致的遗传性疾病 细胞中的基因突变或染色体变异 人类遗传病的概念 下列疾病是否属于遗传病? 艾滋病 脊柱裂 孕期叶酸不足导致的先天畸形 ——传染病 ——先天性疾病 人类遗传病的概念 人类遗传病是否都属于先天性疾病呢？ 资料三：亨廷顿舞蹈症 由HTT基因上特定序列异常重复导致。患者神经系统逐渐退化，常在中年后出现运动、认知和精神方面的症状。 不是 概念应用 之前的学习中你还接触过哪些人类遗传病？ 红绿色盲 镰状细胞贫血症 人类遗传病的类型 人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类，请同学们阅读教材P81-82正文内容，尝试解决下列问题。 1.请按上述人类遗传病的类别，对苯丙酮尿症、红绿色盲、镰状细胞贫血症和唐氏综合征进行归类。 2.人类遗传病的发生是否只与遗传物质有关？ 3.人类遗传病患者体内是否一定带有致病基因？ 单基因遗传病：是指由一对等位基因控制的遗传病 白化病 抗维生素D佝偻病 血友病 单基因遗传病的遗传过程遵循孟德尔遗传规律 软骨发育不全 aa AA/Aa Aa Aa aa 遗传系谱图 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 2 1 1 2 1 正常男性 正常女性 配偶关系 患者 某苯丙酮尿症家族的系谱图 致病基因的显隐性？ 致病基因所在的染色体？ 隐性 常染色体 相关基因用A/a表示，在系谱图中标注基因型 性状分离 遗传方式：常染色体隐性遗传 前面视频中患苯丙酮尿症的小女孩家族中，经调查发现其父母和外婆都正常，但外公是苯丙酮尿症患者。 遗传系谱图 通过系谱分析确定下列两种单基因遗传病的遗传方式 Ⅰ 1 Ⅱ Ⅲ 1 2 2 1 2 Ⅰ 1 Ⅱ Ⅲ 1 2 2 1 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 常染色体显性遗传 伴X染色体显性遗传 注：Ⅰ-1无正常基因 正常男性 正常女性 配偶关系 患者 欧洲王室部分成员血友病的系谱图 遗传系谱图 利用系谱分析破解曾困扰欧洲王室近百年的血友病的遗传方式 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 注：王室Ⅱ、Ⅲ代的配偶均不携带血友病的致病基因 伴X染色体隐性遗传 XAXa XAY XaY 观察P81-82表3-3 分析推理四类单基因遗传病的遗传特点 遗传方式 正常人 患者 携带致病基因但不患病的人 能否隔代遗传 比较男女发病率 常染色体隐性遗传 AA aa Aa 常染色体显性遗传 bb BB Bb 伴X染色体隐性遗传 XDXD、XDY XdXd、XdY XDXd 伴X染色体显性遗传 XeXe、XeY XEXE、XEXe XEY 能 能 不能 不能 相等 相等 男＞女 男＜女 唇腭裂 多基因遗传病：是指与两对及以上等位基因有关的遗传病 精神分裂症 糖尿病 原发性高血压 多基因遗传病的特点 资料四：原发性高血压 1.科学家已确定的原发性高血压相关基因有AGT、ACE、ADD1和GNβ3等，在上述基因中存在的突变越多发病风险越高。 2.对我国24万成人随访资料的汇总分析显示，肥胖超重、过量饮酒、缺乏运动和长期精神紧张都会增加高血压的发病率。 每一对基因的作用都是微效，具有累加效应 疾病的表现易受到环境因素的影响 染色体病： 唐氏综合征 猫叫综合征 特点：患者不具有致病基因 （5号染色体部分缺失） （含3条21号染色体） 是由染色体数量或结构变异所致 人类遗传病——归纳整理 请同学们在学习任务单上对人类遗传病的相关知识归纳整理 人类遗传病——归纳整理 定义 由于细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病 分类 单基因遗传病 由同源染色体上的一对等位基因控制的遗传病 遗传方式 常染色体隐性遗传：白化病 常染色体显性遗传：软骨发育不全症 伴X染色体显性遗传：抗维生素D佝偻病 伴X染色体隐性遗传：红绿色盲、血友病 多基因遗传病 由多对等位基因控制，受环境因素影响较大，如原发性高血压。 染色体遗传病 由染色体数量或结构变异导致的遗传病，如唐氏综合征等 课后作业 1.请完成作业单上的基础达标内容 2.学有余力的同学可进一步完成拓展提升 Lavf59.6.100 Packed by Bilibili XCoder v2.0.2 $$