5.3 人类遗传病课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

5.3 人类遗传病 人类遗传病 　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ •我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 •我国人口中，患21三体综合征人数高达60万以上 •自然流产儿中，50%是染色体异常引起 •每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致 •15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 人类遗传病 人类遗传病：指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 先天性疾病一定是遗传病吗？ 不一定。在母体妊娠前三个月内感染风疹病毒，生下先天性心脏病患儿。 人类遗传病 后天性疾病一定不是遗传病吗？ 不一定。遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（如秃顶) 家族性疾病一定是遗传病吗？ 不一定。某一家族，由于饮食中缺少维生素A，出现了家族性的夜盲症。 人类遗传病 单基因遗传病（单基因病） 人类遗传病 多基因遗传病（多基因病） 染色体异常遗传病（染色体病） 1、人类常见的遗传病类型 人类遗传病 （1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 常染色 体遗传 常染色体 显性遗传病 常染色体 隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，代代遗传 病例： 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 常显多并软 常隐白聋苯 6 人类遗传病 伴X 伴X隐 伴X显 病例： 红绿色盲、血友病、进行肌营养不良 特点： 男患者多于女患者，隔代交叉遗传 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患者多于男患者，连续遗传 伴Y 病例：外耳道多毛症 特点：男全患，女全正 （1）单基因遗传病： 性染色 体遗传 抗D伴性显 色友肌性隐 常显多并软；常隐白聋苯；色友肌性隐；抗D伴性显 7 人类遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 （2）多基因遗传病： 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 人类遗传病 特点： ① 群体中发病率比较高； ② 有家族聚集现象； ③ 易受环境因素影响；不遵循孟德尔遗传定律 （2）多基因遗传病： 1、多基因遗传病通常由多对等位基因的微效作用累积效应所致,此外还受环境的影响.是数量性状而不是质量性状,在群体中连续分布,常近似正态分布. 2、多基因遗传病的数量性状既受多对等位基因控制,又受环境因素影响,每对等位基因彼此之间没有显隐性之分,而是共显性,所以其一般不遵循孟德尔的遗传方式。 9 人类遗传病 21三体综合征 (唐氏综合征) 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 猫叫综合征 (5号染色体缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征，XO） 由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。 （3）染色体异常遗传病： 染色体异常 课堂训练 下列关于人类遗传病的叙述错误的是（ ） A. 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B. 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C. 21-三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D. 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 D 人类遗传病 1、调查某种遗传病的发病率 2、调查某种遗传病的遗传方式 在人群中随机抽样调查 在患者家系中调查研究 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 探究实践：调查人群中的遗传病 注意：调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、 高度近视(600度以上)。 课堂训练 下列关于人群中遗传病调查的叙述，正确的是（ ） A. 调查结果可能会显示男女发病率不同 应选取某单基因遗传病的患者家系进行调查，以计算其发病率 应在人群中随机抽样调查，以研究某遗传病的遗传方式 D. 尽量选取群体中发病率较低的隐性遗传病 A 人类遗传病 让每一个家庭生育出健康的孩子 人类遗传病 2、遗传病的检测和预防 手段： 意义： 遗传咨询 产前诊断 通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 人类遗传病 1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 2、分析遗传病的传递方式 3、推算出后代的再发风险率 4、向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 2、遗传病的检测和预防 （1）遗传咨询 课堂训练 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子进行婚配，该夫妻为预防生下患该遗传病的孩子进行了遗传咨询，如果你是医生请给出建议（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩