5.1基因突变和基因重组课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

什么是遗传? 有性生殖的生物,子代和亲代、子代和子代之间的性状都很相似，这种现象称为遗传。 他们完全一样吗？ 什么是变异? 生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体间存在性状差异的现象。 遗传 变异 进化 变异的类型 可遗传的变异： 不可遗传的变异： 基因突变 染色体变异 基因重组 表型的改变仅由环境引起，遗传物质没有改变，不可遗传 表型的改变由遗传物质发生了改变，这种改变可以遗传给后代 第一节 基因突变和基因重组 1904年，美国一位医生在芝加哥首次发现一名严重贫血病人的血液里充满着镰刀状的红细胞，而正常人的红细胞是两面凹的圆饼状，他把这种病称为“镰状细胞贫血症”。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时甚至死亡。 一、基因突变的实例 镰状细胞贫血 正常血红蛋白的氨基酸序列 异常血红蛋白的氨基酸序列 镰状细胞贫血的病因是什么呢？？？ 　为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？ 正常人 镰状细胞贫血患者 氨基酸 蛋白质 DNA 转录 mRNA 翻译 谷氨酸 正常 缬氨酸 异常 A A T U 碱基对 替换 根本原因：基因层面 直接原因：蛋白质层面 (1)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变（即基因结构的改变）。(教材P81) (2)发生时间：通常发生在DNA 复制即分裂间期。 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 基因突变 实质 8 DNA上的任何碱基的改变都叫基因突变吗？ 只有使基因结构发生改变才是基因突变，非基因区段的碱基改变不是基因突变。 思考 (3)基因突变对性状的影响 主要原因： 1.发生部位：突变可能发生基因的非编码区上。 2.密码子简并性：基因突变前后密码子决定的是同一种氨基酸。 3.隐性突变：如AA→Aa，不会导致性状的改变。 4.选择性表达：突变的基因在这个细胞不表达。 原密码子 亮氨酸 U U A 突变密码子 U U G 基因突变不一定导致生物性状的改变 10 真核生物的基因结构 基因突变的类型 隐性突变：A a 该突变发生后，F1不表现出新性状，直到F2突变基因aa纯合时才表现出新性状。 显性突变：a A 该突变一旦发生，突变个体即可表现出新的性状 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 (4)基因突变对表达产物的影响 思考：增添或缺失几个碱基时影响最小？ 增添或缺失3个或3的倍数个碱基时对蛋白质影响最小 小 大 大 只改变1个氨基酸或不改变 插入前序列未影响，影响插入后序列 缺失前序列未影响，影响缺失后序列 13 (5)基因突变的遗传 结果： 人类体细胞中某些基因的突变可能发展为癌细胞！！！ 产生新的等位基因。 殖遗传。（p81） 遗传特性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 若发生在体细胞中，一般不能遗传。可通过无性生 14 细胞的癌变 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 原癌基因 突变或过量表达 细胞癌变 抑癌基因 突变 细胞癌变 细胞正常生长和增殖所必需的。 抑制细胞的生长和增殖或促进凋亡 (1)细胞癌变的原因 相应蛋白质活性过强 蛋白质活性减弱或失去活性 注意：原癌基因和抑癌基因是两大类基因，癌变是多基因突变累积导致的。 不受控制，恶性增殖 正常细胞中也存在 16 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞 ①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。（P82） (2)癌细胞的特点 良性肿瘤和恶性肿瘤是有很大区别的,良性肿瘤一般情况下生长比较缓慢,包膜比较完整,大部分是囊性肿瘤,一般情况下不会出现转移、复发。做过手术以后一般可以根治,很少出现复发转移的。恶性肿瘤生长速度比较快,而且边界不清,没有薄膜,大部分呈实体性肿瘤,而且肿瘤里面容易发生钙化,或者血液供应非常丰富,很容易出现淋巴结转移或远处气管转移,做过手术以后容易再次复发、全身的转移,危及到生命。恶性肿瘤和良性肿瘤治疗的方法是完全不一样的,早发现、早诊断、早治疗是治愈的关键 17 基因突变的原因 基因突变产生的发现： 1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。 Artificial transmutationof the gene 《基因的人工诱变》 1.外因（诱发突变）