5.3 人类遗传病-【生物优课PPT】2023-2024学年高中生物必修二同步PPT课件

第三节 人类遗传病 第五章 基因突变及其他变异 人教版（2019）高一生物必修二 目录/CONTENTS 遗传病的概念 遗传病的类型 本节思考与练习 1 2 3 4 问题探讨 人教版（2019）高一生物必修二 PART 1 问题探讨 人教版（2019）高一生物必修二 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 人的胖瘦是由基因决定的吗？　 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。　 遗传因子的发现 问题探讨 2. 有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？　 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一 观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此， 这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如 白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 遗传因子的发现 PART 2 遗传病的概念 人教版（2019）高一生物必修二 一、遗传病的概念 指由于遗传物质改变而引起的疾病。 猜一猜： 判断下列疾病中哪些属于遗传病？ 孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 欧洲皇室恐惧的血友病 由于饮食中缺少维生素A，一家人均得了夜盲症 一男子40岁开始秃发，他的父亲也在40岁左右开始秃发 √ √ 一患艾滋病的孕妇生出的婴儿也患了艾滋病 先天性疾病不一定就是遗传病，传染病不是遗传病 后天性疾病不一定不是遗传病 家族性疾病不一定都是遗传病 遗传病不一定都有家族倾向 镰状细胞贫血症 √ 遗传因子的发现 PART 3 遗传病的类型 人教版（2019）高一生物必修二 二、遗传病的类型 多基因遗传病 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 分类： 发病率 单基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传因子的发现 二、遗传病的类型 1.单基因遗传病 概念：由一对等位基因控制的遗传病。 常染色体 性染色体 并指、多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 血友病/红绿色盲/ 镰刀型细胞贫血症 伴X 隐性 显性 分类 伴Y 显性 隐性 外耳道多毛症 遗传因子的发现 二、遗传病的类型 并指、多指 遗传因子的发现 二、遗传病的类型 软骨发育不全 患者的四肢短小畸形， 腰椎过度前凸， 腹部明显隆起， 臀部后凸， 身材短小。 遗传因子的发现 二、遗传病的类型 白化病 遗传因子的发现 二、遗传病的类型 症状： 因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育障碍（如鸡胸、X型或O型腿），生长缓慢。用维生素D治疗无效。 抗维生素D佝偻病 遗传特点： 1. 世代相传，女性发病率多于男性 2. 父患女必患，子患母必患 遗传因子的发现 二、遗传病的类型 进行性肌营养不良 症状： 肌肉萎缩、无力而致行走困难，后期腓肠肌假性肥大。 遗传因子的发现 二、遗传病的类型 遗传因子的发现 二、遗传病的类型 2、多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病、等。 在群体中的发病率比较高。 多具有家族聚集现象，易受环境因素影响。 概念： 特点： 遗传因子的发现 二、遗传病的类型 3、染色体异常遗传病 由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。 唐氏综合征又称21三体综合征（染色体数目变异） 概念： 举例： 患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了1条21号染色体。 遗传因子的发现 二、遗传病的类型 猫叫综合征 症状： 两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 病因：5号染色体片段缺失 （染色体结构变异） 遗传因子的发现 二、遗传病的类型 调查人群中的遗传病 1、调查流程图 遗传因子的发现 二、遗传病的类型 2、注意问题 某种遗传病的发病率＝ ×100% 某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查人数 （1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 （2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 （3）调查某种遗传病的遗传方式时，