第5章基因突变及其他变异知识清单2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

新教材 人教版 生物必修2 第5章知识点清单 目录 第5章　基因突变及其他变异 第1节　基因突变和基因重组 第2节　染色体变异 第3节　人类遗传病 2 / 2 第5章　基因突变及其他变异 第1节　基因突变和基因重组 一、基因突变的实例 1. 镰状细胞贫血   特别提醒    镰状细胞贫血是由基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。 2. 细胞的癌变 (1)细胞癌变的机理 ①原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 ②抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 特别提醒    原癌基因和抑癌基因存在于人和动物正常细胞的DNA中，并非只存在于癌细胞中。 (2)癌细胞的主要特征 ①能够无限增殖。 ②形态结构发生显著变化。 ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。 二、基因突变 1. 概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 2. 原因 (1)外因 ①物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射等。 ②化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等。③生物因素：如某些病毒等。 (2)内因：DNA复制偶尔发生错误等。 3. 类型 (1)依据细胞类型 ①体细胞突变：一般不能遗传，有些植物可通过无性生殖遗传。 ②生殖细胞突变：遵循遗传规律传递给后代。 (2)依据基因显隐性 ①显性突变：a→A。 ②隐性突变：A→a。 4. 特点 (1)普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的，一切生物都可以发生。 (2)随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。 (3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 (4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 易错提醒    基因突变的随机性强调基因突变发生的时期和位置不确定，基因突变的不定向性强调基因突变的结果不确定。 5. 意义：基因突变是产生新基因的途径。产生了新基因的生物有可能更好地适应环境的变化，开辟新的生存空间，从而出现新的生物类型。基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。 特别提醒    基因突变在光学显微镜下无法直接观察到。基因突变通常使一个基因变成它的等位基因，从而可能引起性状的改变。 三、基因重组 1. 概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2. 类型 (1)自由组合型：发生在减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 (2)互换型：发生在减数分裂Ⅰ的四分体时期，同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 知识拓展　两类特殊的基因重组 (1)利用基因工程将外源基因导入受体细胞，导致受体细胞中的基因发生重组。 (2)肺炎链球菌的转化属于基因重组。 3. 意义：基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。 四、基因突变对性状的影响  1. 基因突变可改变生物性状 2. 基因突变未引起生物性状改变的原因 (1)基因突变发生在基因不编码氨基酸的序列中。 (2)密码子有简并性：基因突变发生后，mRNA上的新密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 (3)基因突变为隐性突变，如AA→Aa。 五、基因突变和基因重组的比较  1. 基因突变和基因重组的区别和联系 基因突变 基因重组 区 别 本质 基因的碱基序列发生改变，可产生新基因，可能出现新性状 控制不同性状的基因重新组合，可产生新的基因型 原因 在一定的外界或内部因素的作用下，DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起基因碱基序列发生改变 ①在减数分裂过程中，同源染色体上的非姐妹染色单体发生互换；②在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合 时期 生物个体发育的任何时期，通常是细胞分裂前的间期 通常是减数第一次分裂的四分体时期和后期 条件 外界条件和内部因素 真核生物在有性生殖过程中进行减数分裂 发生 可能性 很小，突变频率低 有性生殖中非常普遍，产生的变异类型多 范围 所有生物均可发生(包括病毒)，具有普遍性 自然状态下只适用于进行有性生殖的真核生物的细胞核遗传 意义 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料 是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义 联系 ①都是可遗传的变异； ②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，基因突变