5.3人类遗传病 课件 2022—2023学年高一下学期生物人教版必修2

第三节 人类遗传病 第五章 基因突变及其他变异 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。 随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。 资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%-80%是由于遗传因素所致； 资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 近年来，人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，给个人、社会带来极大的危害和损失，了解人类遗传病相关知识，十分重要。 导入新课： 自主学思： 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？每种类型有哪些特点？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 1.人类遗传病的概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 （基因或染色体改变） 下列案例是否为遗传病？ 案例一：我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。 案例二：由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。 先天性疾病 遗传病 家族性疾病 遗传病 ≠ ≠ 遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（如秃顶）；后天性疾病也不一定不是遗传病。 1．区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病不一定不是遗传病 目录 人类常见的遗传病类型 01 一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病：通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病 基因或染色体改变 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 单基因遗传病 ：现发现8000多种 指受一对等位基 因控制的遗传病 多基因遗传病 ：现发现100多种 染色体异常遗传病： 现发现500多种 由染色体变异引起的遗传病 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 1.单基因遗传病： 人类常见遗传病的类型 长骨两端两端软骨细胞形成障碍 ，导致 上臂、小腿短小畸形，腰间盘突出等。 一、人类常见遗传病的类型 白化病、苯丙酮尿症的致病机理？ 食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。 常•隐 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点： 男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、连续遗传、男病母女病 1.单基因遗传病： 人类常见遗传病的类型 血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍而引起的出血性疾病，包括血友病A和B，以血友病A较为常见。血友病有阳性家族史、幼年发病、自发或者轻度外伤后出血不止、血肿形成以及关节出血为特征。 进行性肌营养不良患者肌肉组织被结缔组织取代 症状：进行性肌营