5.1基因突变和基因重组 课件2022—2023学年高一下学期生物人教版必修2

第5章　基因突变及其他变异 第1节　基因突变和基因重组 学习目标 01 02 03 04 阐述基因突变的概念、原因、特点及意义 阐述细胞癌变的原因 说出细胞癌变和基因突变的关系 简述基因重组的概念、类型及意义 表型 = 基因型 + 环境 生物变异 （仅环境引起，遗传物质不改变） 不可遗传的变异 可遗传的变异 （遗传物质改变） 基因突变 基因重组 染色体变异 ▲注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。 01 问题探讨 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。 讨论： 1.航天育种的生物学原理是什么？ 2.如何看待基因突变的结果？ 利用太空的特殊环境，诱导基因发生突变。 基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。 > < 目标一 基因突变 一、基因突变 基因突变的实例1： 镰刀型细胞贫血症（镰状细胞贫血） 正常红细胞 镰刀型红细胞 红细胞呈镰刀型，运输氧气的能力降低，易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 常染色体隐性遗传病 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 …… …… 正常血红蛋白 异常血红蛋白 分析镰状细胞贫血形成的原因 ①直接原因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 思考：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？ 其根本原因是？ 基因突变的实例 T A —— 镰状细胞贫血 ②根本原因： 编码血红蛋白的基因的 U 转 录 翻译 碱基对发生替换 A 用自己的语言描述一下镰状细胞贫血的原因 相应性状的改变 相应蛋白质的改变 相应氨基酸的改变 mRNA中的碱基（密码子)改变 基因中的单个碱基对的替换 除了碱基对的替换，基因中的碱基对否还会发生其他方式改变？ 1.基因突变的定义： DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因_______的改变，叫作基因突变。 替换 增添 缺失 碱基序列 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 一 基因突变的实例 基因突变 替换 缺失 增添 A T C C G C T A G G C G C C G C G G C G A T T A C C G C G G C G A T T A A T A C C G C T G G C G DNA片段 A T C C G C T A G G C G C C G C G G C G 2.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？ 不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。 基因2 基因1 基因3 基因4 基因5 基因6 基因7 若发生在基因间区不属于基因突变 活动1 基因突变的类型及影响 发生一个碱基对的替换_______会导致蛋白质的改变(密码子具有简并性) 不一定 替换 思考：基因突变是否一定会引起蛋白质的改变？ 基因突变不一定导致生物性状的改变 主要原因： 基因突变不一定导致生物性状的改变 ① 由于密码子的简并性，碱基改变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 ② 基因突变若为隐性突变，如AA→Aa。 ③ 突变后的基因在细胞中不表达。 (二)基因突变发生的时间？ Why？ Q: 基因突变发生的时间： 可以发生在个体发育的任何时期 通常在细胞分裂前的间期 （有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期） Q: 基因突变会改变基因的数目和位置吗？ 基因突变产生新基因，但不会改变染色体上基因的数量和位置 基因突变是基因内部碱基的种类和数目的变化，但一条染色体上的基因的位置和数量并未改变 基因突变 02 讨论一、 能否用光学显微镜检测是否发生基因突变和患镰状细胞贫血？ 基因突变属于分子水平的改变。基因突变是基因上某一个位点的改变，无法在显微镜下观察。 但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞的形态是否变化，进而判断是否患