内容正文:
基因突变与基因重组
(不可遗传变异)
诱因
(改变)
(改变)
(改变)
(遗传物质未发生改变)
(遗传物质发生改变)
(可遗传变异)
一、生物变异的类型
基因重组
染色体变异
基因突变
考点一 基因突变
表现型 = 基因型 + 环境
注意
①可遗传的变异若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代;
②可遗传的变异若发生在体细胞中,一般不能遗传,但可以通过无性生殖传递给后代。
③基因突变和染色体变异均属于突变,基因重组未引起新基因产生。
④其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异,分子水平发生的变异为基因突变和基因重组,只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组,真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
可遗传变异不一定遗传给后代
二、基因突变
血红蛋白组成的棒状物
导致红细胞呈镰刀型
血红蛋白独立悬浮在红细胞内,红细胞呈圆饼状
(一)实例:镰刀型细胞贫血症
(一)实例:镰刀型细胞贫血症
血红蛋白
①患者贫血的直接原因是 异常,
根本原因是发生了 。
②用光学显微镜能否观察到基因发生了突变?
用光学显微镜能否观察到红细胞形状变化?
替换成
基因突变,碱基对
不能
能
┯┯┯┯
ATGC
TACG
┷┷┷┷
┯┯┯┯┯
ATAGC
TATCG
┷┷┷┷┷
┯┯┯
AGC
TCG
┷┷┷
┯┯┯┯
ACGC
TGCG
┷┷┷┷
增添
替换
缺失
(黄色:AY)
(黑色:A)
(灰色:A+)
(白色:a)
原基因 → 新基因(等位基因)
DNA分子中发生碱基对的_____、_____ 和_____,而引起的 的改变。
替换
增添
缺失
基因结构
(二)基因突变的概念
(三)基因突变的产生、特点、结果与意义
1.发生时间
主要发生于 或 。
有丝分裂间期
减Ⅰ分裂前的间期
判断:DNA突变只发生在分裂间期DNA复制的时候。
突变也可以发生在细胞不分裂的时候。如在外部因素的影响下,可以直接损伤DNA分子或改变碱基序列。
例:紫外线照射下,表皮细胞发生突变引起DNA损伤。
2.发生原因
类型 举例 引发突变原理
外
因 物理因素 紫外线、X射线
化学因素 亚硝酸、碱基类似物
生物因素 某些病毒
内因
损伤细胞内DNA
改变核酸的碱基
影响宿主细胞DNA
基因序列碱基对的增添、缺失、替换
3.基因突变的特点
一切生物
任何时期、细胞
内不同的DNA分子上、同一DNA分子的
不同部位
低
不同
问:A发生基因突变,是突变成b吗?
不是,结果一般是产生新的等位基因
产生新基因(原基因的等位基因),控制新性状(原性状的相对性状)
4.基因突变的结果:
不改变基因的数量和位置
5.基因突变的意义
是新基因产生的途径;
是生物变异的根本来源;
是生物进化的原始材料。
(1)对于真核生物,产生 ;
(2)对于原核生物、病毒,基因一般单个存在,不存在等位基因,产生 ;
一个新的基因
新的等位基因
常和基因突变联系的热点
(1)囊性纤维化是一种由CFTR基因发生突变导致的遗传病,目前已发现CFTR基因有1600多种突变,都能导致严重的囊性纤维化,这一事实说明基因突变具有______________________等特点。
(2)β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位,体现了基因突变的_______特点。
(3)镰刀型细胞贫血症是由基因突变产生的一种罕见的遗传病,严重缺氧时会导致个体死亡,这表明基因突变的特点是_______和___________。
不定向性
随机性
_________
____________
___________
习题巩固
多害少利性
_________
___________
低频性
、多害少利性
随机性(时间、部位)
不定向性(方向)
注意区分
例.人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的,血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( )
A.该突变不改变DNA碱基对内的氢键数
B.该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C.在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D.患者的红细胞不遗传给后代,该病属不可遗传变异
D
例.(2018全国Ⅰ卷,6)某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和N均不能在基本培养基