2024届高三生物一轮复习课件基因在染色体上与伴性遗传课时3

基因在染色体上、伴性遗传 课时3 04 人类遗传病 一、相关概念 1.人类遗传病：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 3.多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的遗传病。 4.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。 二、人类遗传病的类型 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因遗传病 常染色体 显性 a.男女患病概率相等 b.连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性 a.男女患病概率相等 b.隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型贫血症 伴X染色体 显性 a.患者女性多于男性 b.连续遗传 c.男患者的母亲、女儿必患病 抗维生素D佝偻病 隐性 a.患者男性多于女性 b.有交叉遗传现象 c.女患者的父亲和儿子必患病 红绿色盲、血友病 伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象； ②易受环境影响； ③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良 明确遗传病中的5个“不一定” （1）携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。 （2）不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 （3）先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 （4）家庭性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 （5）后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 例.下列关于遗传病的叙述，正确的是（ ） ①先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比较高 ③先天性愚型属于染色体结构异常遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测 ④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全 ⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因 ②④⑤⑥ 三、遗传病的监测和预防 1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤 4.产前诊断 4.1产前诊断 时间：胎儿出生前 手段：羊水检查（染色体是否异常）、B超检查（胎儿外观、性别等）、孕妇血细胞检查（镰刀型细胞贫血症）及基因诊断（基因结构及表达是否异常）等 4.2基因检测 概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 例.囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？（ ） A.“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险” B.“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子” C.“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9” D.“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16” C 1.实验原理 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 2.实验步骤 ×100% 患病人数 被调查总人数 发病率= 3.发病率计算 四、调查人群中的人类遗传病 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 遗传方式 患者家系 正常情况与 患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型 ×100% 患病人数 被调查总人数 项目 调查内容 4.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 2.结果 五、人类基因组计划 1.内容 测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因为2.0万-2.5万个。 3.意义 认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 4.不同生物的基因组测序 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染色体数 46 8 24 20 基因组测序染色体数 24(22常＋X、Y) 5(3常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体 无异型性染色体者：基因组＝染色体组； 有异型性染色体者：基因组＝一个染色体组＋另一条性染色体