内容正文:
同一株水毛茛,裸露在空气中的叶和浸在水中的叶,表现出了两种不同的形态。
问题探讨
1.这两种形态的叶,其细胞的基因组成一样吗?
2. 这两种叶形的差异,可能是由什么因素引起的?
基因组成一样。
可能是由叶片所处的环境因素引起的。
“橘生淮南则为橘,生于淮北则为枳,叶徒相似,其实味不同。所以然者何?水土异也。”
——《晏子春秋》
像这种随环境不同,生物性状发生改变的例子非常普遍。为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异?基因、蛋白质、性状三者间究竟有怎样的关系?
南橘(上)北枳(下)
第4章 基因的表达
4.1 基因表达与性状的关系
基因如何控制生物体的性状?
细胞分化与基因表达有什么关系?
表观遗传信息是如何调控基因表达的?
怎样理解基因与性状关系的复杂性?
本节聚焦
早在19世纪,孟德尔提出豌豆所表现出来的性状是由遗传因子(基因)控制的。
1957年,克里克提出中心法则:遗传信息可以从DNA流向DNA;也可以从DNA流向RNA ,进而流向蛋白质。
基因
指导合成
蛋白质
体现
性状
如何控制?
基因表达产物与性状的关系
①性状对比(淀粉在细胞中具有保留水分的作用)
圆粒:饱满,能有效保留水分
皱粒:皱缩,失水
圆粒豌豆
皱粒豌豆
实例1:豌豆的圆粒与皱粒
一、基因表达产物与性状的关系
②基因对比:
圆粒:含有编码淀粉分支酶的基因
皱粒:插入了一段外来DNA序列,打乱了编码淀粉分支酶的基因。
外来DNA序列打乱了
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶不能正常合成
蔗糖不合成为淀粉,
蔗糖含量升高
淀粉含量低的豌豆由于失水
而显得皱缩(皱粒)
基因
酶
代谢
过程
性状
淀粉分支酶正常合成
蔗糖合成为淀粉,
淀粉含量升高
淀粉含量高,有效保留水分,豌豆显得圆鼓鼓(圆粒)
编码淀粉分支酶的基因正常
一、基因表达产物与性状的关系
实例1:豌豆的圆粒与皱粒
圆粒豌豆
皱粒豌豆
一、基因表达产物与性状的关系
白化病患者体内缺乏黑色素,全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎,并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。白化病的患病原因是患者体内的酪氨酸酶缺乏或功能减退,使得黑色素不能正常合成。
实例2:人的白化症状形成机制
酪氨酸酶基因
mRNA
酪氨酸酶
酪氨酸
中间产物
黑色素
转录
翻译
基因通过控制 ___________ 来控制 ___________ ,
进而控制生物体的性状。
酶的合成
代谢过程
一、基因表达产物与性状的关系
豌豆的圆粒和皱粒、白化病 结论1:
间接控制途径
实例3:囊性纤维化
正常气管
囊性纤维化气管
气流大小
一、基因表达产物与性状的关系
囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病,患者支气管被异常的粘液堵塞,常于幼年时死于肺部感染。
CFTR基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构异常,缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
黏液清除困难,细菌繁殖,肺部感染
红细胞易破裂,患溶血性贫血
实例4:镰状细胞贫血
控制血红蛋白形成的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞呈镰刀状
基因
蛋白质结构
性状
血红蛋白的结构正常
红细胞呈圆饼状
控制血红蛋白形成的基因碱基对正常
红细胞正常
一、基因表达产物与性状的关系
基因通过控制 ___________ 来控制 ___________ ,
进而控制生物体的性状。
豌豆的圆粒和皱粒、白化病 结论1:
间接控制途径
酶的合成
代谢过程
一、基因表达产物与性状的关系
囊性纤维病、镰状细胞贫血 结论2:
直接控制途径
基因还能通过控制________________来_______控制生物体的性状
蛋白质的结构
直接
来自同一个受精卵的细胞为何形态、功能各异?
二、基因的选择性表达与细胞分化
无论是直接控制还是间接控制,基因都是通过指导蛋白质的合成来控制性状的。那么来自同一个受精卵的细胞基因相同,为何形态、功能各异。
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
检测的细胞 卵清蛋白基因,珠蛋白基因,胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
二、基因的选择性表达与细胞分化
说明:“+”表示检测发现相应的分子,“-”表示检测未发现相应的分子。
1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别?
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因,
但只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明了什么?
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中,