第五章第三节：人类遗传病(2课时） 课件-2023-2024学年高中生物人教版必修2

5.3 人类遗传病 你阳了吗？去年一度成为最常见的打招呼方式？感冒、肺炎、色盲、肥胖、心脏病等，我们都称之为“病”？大家有没有想过，他们之间是否有一定的区别或联系呢？哪些是遗传病？ 01 新课引入 什么是遗传病？ 1 人类常见的遗传病类型？ 2 如何检测和预防遗传病？ 3 4 本节聚焦 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 3 情景材料 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 问题1: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。 问题2: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 基因ob 瘦素 （蛋白质） 人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。 一.人类常见遗传病的类型 （一）.人类遗传病的概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 拓展延伸 活动1：小组合作思考先天性、家族性与遗传病有什么关系？你能准确快速的区分哪些是遗传病吗？ 先天性疾病 表现： 病因 ——遗传病 由环境因素改变引起的 家族性疾病 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因 ——遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 出生前已形成的畸形或疾病 由遗传物质改变引起的 ——非遗传病 表现： 从共同的祖先继承了相同的致病基因 ——非遗传病 1.遗传病一定是先天性疾病 2.先天性疾病一定是遗传病 3.家族性疾病一定是遗传病 4.遗传病一定是家族性疾病 如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病 如：艾滋病女性患者的子女 如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 × × × 如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常 × 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 判断 一.人类常见遗传病的类型 思考？只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？ 不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病，遗传病改变若发生在体细胞中不遗传，发生在生殖细胞或受精卵中遗传。 一.人类常见遗传病的类型 （二）类型 1对等位基因控制的遗传病 现发现8000多种 （1）单基因遗传病 2对或2对以上等位基因控制的遗传病 现发现100多种 （2）多基因遗传病 染色体异常引起的遗传病现发现500多种 （3）染色体异常遗传病 一.人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 受1对等位基因控制的遗传病 常染色体遗传 常显 伴X显 性染色体遗传 常隐 伴X隐 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病 外耳道多毛症 1.单基因遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 常显 伴X显 常隐 伴X隐 伴Y遗传病 多指 并指 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 常显 伴X显 常隐 伴X隐 伴Y遗传病 软骨发育不全 病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 常显 伴X显 常隐 伴X隐 伴Y遗传病 白化病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 常显 伴X显 常隐 伴X隐 伴Y遗传病 苯丙酮尿症 常隐——苯丙酮尿症的致病机理： 食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质 消化 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 相应基因 （BB或Bb） 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。 一.人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 常显 伴X显 常隐 伴X隐 伴Y遗传病 镰状细胞贫血 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 常显 伴X显 常隐 伴X隐 伴Y遗传病 红绿色盲 血友病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 常显 伴X显 常隐 伴X隐 伴Y遗传病 进行性肌营养不良 病因：患者肌肉组织被结缔组织取代 症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 常显 伴X显 常隐 伴X隐 伴Y遗传病 病因：患者小肠对C