5.3人类遗传病 课件 2022—2023学年高一下学期生物人教版必修2

第五章 基因突变和其他变异 第3节 人类遗传病 前面我们学习了3种可遗传的变异，其中基因突变和染色体变异可能导致生物体性状的改变，在人体则可能表现为某种疾病。 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 问题探讨 基因ob 瘦素 （蛋白质） ob基因突变体 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 1.人的胖瘦只是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点。因为人体患病也是人体表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒，由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。 问题探讨 肥胖症 人类疾病 人类的遗传性疾病 先天性疾病、家族性疾病与遗传病 1.遗传病一定是先天性疾病 2.先天性疾病一定是遗传病 3.家族性疾病一定是遗传病 4.遗传病一定是家族性疾病 如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病 如：艾滋病女性患者的子女 如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 × × × 如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常 × 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 核心归纳 ——先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 病因 联系 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 可能由遗传物质改变引起， 也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 一、人类常见遗传病的类型 1、概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 基因或染色体改变 2、类型 (2) 多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 (1) 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 (3) 染色体异常遗传病 由染色体变异引起的遗传病 其遗传符合孟德尔遗传定律。 遗传一般不符合孟德尔遗传定律。 遗传不符合孟德尔遗传定律。 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 什么是遗传病？ 主要可以分为三大类 在人类的体细胞中基因都是成对存在的。 只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。易受环境影响，所以不符合。基因病 染色体病 一、人类常见遗传病的类型 （1）单基因遗传病 常染色体遗传 常显 伴X显 性染色体遗传 常隐 伴X隐 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病 外耳道多毛症 单基因遗传病 指受一对等位基 因控制的遗传病 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 具体来看：类型、病例、特点：男女患病概率相等、代代相传、隔代遗传；患者男性多于女性/患者女性多于男性 女病父子病/男病母女病 注意：老年人白发的原因是酪氨酸酶的活性降低而引起的黑色素合成变少。 一、人类常见遗传病的类型 （2）多基因遗传病 病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 在群体中的发病率比较高； 易受环境因素影响； 常表现为家族聚集现象； 特点： S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。遗传方式更为复杂 一、人类常见遗传病的类型 （3）染色体异常遗传病 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 常染色体 异常遗传病 性染色体 异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征）