5.3人类遗传病 课件 2022—2023学年高一下学期生物人教版必修2

第3节 人类遗传病 第5章 基因突变及其他变异 衡阳市第八中学 高一生物备课组 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的。 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 人类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。 衡阳市第八中学 高一生物备课组 一、人类常见遗传病的类型 1. 概念： 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 讨论1：先天性疾病都是遗传病吗? 家族性疾病不一定是遗传病，可能是生活习性等相同，所以患同种病的概率高，如大脖子病、夜盲症。 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 讨论3：家族性疾病都是遗传病吗？ 讨论2 : 遗传病都是先天性疾病吗? 遗传病大多数是先天性疾病，但也有些遗传病要后天再表现出来，比如说秃顶。 讨论4：遗传病都是家族性疾病吗？ 遗传病不一定是家族性疾病，母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 衡阳市第八中学 高一生物备课组 3 人类遗传病：通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病 基因或染色体改变 2、 遗传病常见类型： 由染色体变异引起的遗传病 指受一对等位基 因控制的遗传病 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 衡阳市第八中学 高一生物备课组 3、单基因遗传病 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 衡阳市第八中学 高一生物备课组 白化病、苯丙酮尿症的致病机理？ 食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。 常•隐 3、单基因遗传病 衡阳市第八中学 高一生物备课组 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点： 男患＞女患、女病父子病 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、连续遗传、男病母女病 3、单基因遗传病 衡阳市第八中学 高一生物备课组 耳毛长：25cm 人类外耳道多毛症 印度：拉罕坎特·拜贾派 特点：患者全为男性，具有世代连续现象，父传子，子传孙 3、单基因遗传病 伴Y染色体遗传病 衡阳市第八中学 高一生物备课组 血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍而引起的出血性疾病，包括血友病A和B，以血友病A较为常见。血友病有阳性家族史、幼年发病、自发或者轻度外伤后出血不止、血肿形成以及关节出血为特征。 进行性肌营养不良患者肌肉组织被结缔组织取代 症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩 无力，行走困难。患者后期双侧腓 肠肌呈假性肥大。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 (1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 (2)特点： ①易受环境因素的影响； 在群体中的发病率较高； 常表现为家族聚集现象。 ②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律 4、多基因遗传病 思考：是否所有的遗传病都有致病基因？ 衡阳市第八中学 高一生物备课组 (2)类型： ①染色体结构异常， 如猫叫综合征等。(5号染色体短臂缺失) ②染色体数目异常， 如唐氏综合征(又称21三体综合征)、 性腺发育不良（XO，45条染色体， 即特纳氏综合征）等 患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容 5、染色体异常遗传病 (1)概念： 由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病) 提示：染色体病通常会导致严重缺陷！ 衡阳市第八中学 高一生物备课组 1.两种内容 2.注意事项 调查内