5.3人类遗传病课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

2023/7/4 1 必修二 遗传与进化 杂交 杂交 自交 自交 第3节 人类遗传病 摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿痴呆，儿子智障。 1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。人类的疾病如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病； 但有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 一、人类遗传病 1.遗传性疾病不一定都是先天性疾病 遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 2.先天性疾病不一定都是遗传病 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 3.家族性疾病不一定是遗传病 如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 先天性心脏病 先天性白内障 答疑： 人的染色体组成 （性染色体不同） （一）单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的 遗传病，现发现8000多种。 单基因遗传病分为常染色体单基因遗传病 和性染色体单基因遗传病。遵循孟德尔遗传定律。 特点：男女患病几率相等，连续遗传 病例：多指（趾）、并指、软骨发育不全。 病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血。 特点：男女患病几率相等， 隔代遗传。 1.常染色体单基因遗传 （1）常染色体显性遗传病 （2）常染色体隐性遗传病 软骨发育不全 并 指 多 指 白化病 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血 5 积累过多 白化病、苯丙酮尿症的致病机理 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 损害婴儿神经系统和智力发育障碍，并从尿液中大量排出。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 病人体内细胞中缺乏苯丙氨酸羟化酶而使病人智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。 酶3 尿黑酸 酶4 乙酰乙酸 酶5 CO2+H2O 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 白化病 病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 （1）伴X染色体显性遗传病 （3）伴Y遗传病 外耳道多毛症 2.性染色体单基因遗传 （2）伴X染色体隐性遗传病 抗维生素D佝偻病 （XAY XAXA XAXa ） 病例：色盲、血友病、进行性肌营养不良 进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病 抗维生素D佝偻病 病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍 症状：X型(或 O型) 腿，骨骼发育畸形(如鸡胸) ，生长缓慢。 女患＞男患、男病母女病 男性代代传 男患＞女患、女病父子病 下图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。 常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 伴X染色体显性遗传 进行性肌营养不良(假肥大型) 病因：患者肌肉组织被结缔组织取代 症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡 伴x染色体隐性病：进行性肌营养不良 患病个体基因型：XaXa XaY 是指受两对或两对以上等位基因控制 的人类遗传病 常见病例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病： 唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境