倒数第9天伴性遗传和人类遗传病

倒数第9天 伴性遗传和人类遗传病 考点一：伴性遗传 1.伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的。（P34） 2.伴X隐性遗传的特点：患者中男性远多于女性，男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。（P37） 3.伴X显性遗传的特点：患者中女性远多于男性，但部分女性患者病症较轻，男性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性正常。（P37） 考点二：人类遗传病 1.人类遗传病：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（P92） 2. 单基因遗传病：受一对等位基因控制的人类遗传病。（P92） 类型： 伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病 常 显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病 伴Ｘ隐：色盲、血友病 常 隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症 3.多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病（P92） 4.染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。（P91） 5.遗传病的监测和预防:遗传咨询；产前诊断. 6.产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，（P94） 7.通过遗传咨询和产前诊断，对遗传病进行检测和预防，在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展（P94） 8.基因治疗：指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。（P95） 1．某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（    ） A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离 B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2 C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病 D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病 2．研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律，将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交，结果如下图。下列叙述错误的是（　　） A．奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制 B．F2红眼雌蝇的基因型共有6种 C．F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交，得到伊红眼雌蝇的概率为5/24 D．F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交，均能得到奶油眼雌蝇 3．蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。由此不能得出（　　） A．雄蜂体细胞中无同源染色体 B．雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半 C．蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合 D．蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同 4．假性肥大性肌营养不良是伴Ｘ隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是（    ） A．Ⅱ-1的母亲不一定是患者 B．Ⅱ-3为携带者的概率是1/2 C．Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1 D．Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病 5．图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断可能性最小的是（    ） A．该遗传病为常染色体显性遗传病 B．该遗传病为X染色体显性遗传病 C．该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上 D．Ⅱ-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变 6．某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。 下列有关叙述正确的是（    ） A．若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率 B．若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2 C．若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代 D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律 7．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（　　） A．血友病是一种常染色体隐性遗传病 B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男” C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治 D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关 8．囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（　　） A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B．乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失 C．丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同