【知识清单】必修2 第5章 基因突变及其他变异2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

第五章 第1节 基因突变和基因重组 1. 生物的变异： （1）不可遗传变异：（遗传物质不发生改变） （2）可遗传变异（遗传物质发生改变）： ① 基因突变光镜下不可见 ② 基因重组光镜下可见 ③ 染色体变异 【注意】 由环境引起的变异是否能够遗传，取决于是否因此发生遗传物质的改变。 2. 基因突变： （1） 定义：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 （2） 结果：（一定）产生新的（等位）基因 →（可能）出现新的性状 （3） 条件： ① 诱发突变：物理因素（射线、太空） 化学因素（亚硝酸、碱基类似物） 提高突变频率 生物因素（某些病毒） ② 自发突变：DNA复制偶尔出错 （4） 特点： ① 普遍性：普遍存在于各种生物中 ② 随机性：可发生在生物个体发育的任何时期（时间随机） 可发生在任何DNA的不同部位上（位置随机） ③ 不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因 ④ 低频性；发生频率很低 ⑤ 利害相对性：突变基因的利/害与所处环境有关 （5） 意义： ① 产生新基因的途径； ② 生物变异的根本来源； ③ 生物进化的原材料。 【补充】 ① 基因突变中“一定”会改变的：基因的碱基序列、对应mRNA的碱基序列 “不一定”会改变的：蛋白质的结构、生物体的性状 ② 发生在体细胞中（有丝分裂）的基因突变一般不可遗传，发生在配子中 （减数分裂）的基因突变可以遗传的（遵循遗传规律传递给后代）。 【注意】 （1） “基因突变”是指碱基的替换、增添或缺失（如下图所示），而不是指基因片段/DNA片段的替换、增添或缺失，因此基因突变的结果是产生新的等位基因，不会改变基因的数目。 （2） 基因突变不一定会导致生物体的性状改变，原因： ① 突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 （即密码子的简并性） ② 基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 ③ 改变蛋白质个别氨基酸，但蛋白质的功能也可能不变（如同工酶）。 ④ 某些环境中，改变了的基因可能不会在性状上表现出来。 3. 镰状细胞贫血的成因： （1） 直接原因： 血红蛋白中的1个氨基酸发生了替换。 （谷氨酸→缬氨酸） （2） 根本原因： 基因中的1个碱基对发生了替换。（基因突变） 4. 癌细胞： （1） 成因：原癌基因和抑癌基因的突变（多基因突变，而非单个基因的突变！！） （2） 特点： ① 具有无限增殖的能力； ② 形态、结构发生显著变化； ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞间的黏着性显著降低，容易 在体内扩散和转移。 （3） 治疗：通过放疗或化疗的手段，抑制癌细胞的DNA复制（分裂间期）过程。 【补充】 ① 原癌基因的作用：调控细胞正常的生长和增殖； 抑癌基因的作用：抑制细胞的生长和增殖。 ② 以上两种基因均存在于细胞核中，因此哺乳动物成熟红细胞不具有原癌/ 抑癌基因（该细胞无细胞核）。 5. 基因重组： （1） 定义：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。 （两对及两对以上的基因才可发生此过程） （2） 时间：（有性生殖的生物）减数分裂过程中 （3） 类型： ① 减数分裂Ⅰ前期：四分体的非姐妹染色单体发生互换。 ② 减数分裂Ⅰ后期：非同源染色体上非等位基因的自由组合。 ③ 基因工程（重组DNA技术） （4） 结果：产生新的基因型和新的性状，不产生新的基因！！ （5） 意义： ① 使配子种类多样化； ② 生物变异的来源之一 ③ 对生物进化有重要意义。 【辨析】 两种可遗传变异：基因突变 VS基因重组： 第五章 第2节 染色体变异（一） 1. 染色体变异： （1） 定义：体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。 （2） 类型： ① 染色体数目变异 （详见第2条） ② 染色体结构变异 （详见第4条） （3）特点：大多有害，甚至会导致生物死亡。 2. 染色体数目变异： （1）细胞内个别染色体的增加/减少： 例：21三体综合征（唐氏综合征） （2）以染色体组为基数的增加/减少。 3. 染色体组： （1） 定义：细胞内每套完整的非同源染色体，即一个染色体组。 （2） 特点：一个染色体组中， ① 所有染色体的形态结构均不相同； ② 包含该物种的全套遗传信息； ③ 无同源染色体，无等位基因。 【补充】 “染色体组”相关图形题： （1） （不区分颜色）形状大小相同的染色体有几条，就是几个染色体组； 有几种形状出现，每个染色体组就含几条染色体。 （2） （不区分大小写）同一英文字母（基因）出现几次，就是几个染色体组； 有几种英文字母（基因）出现，每个染色体组就含几条染色体。 【练习】★★