5.3 人类遗传病课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

5.3人类遗传病 你知道玻璃人、亨廷顿舞蹈症的患病机理吗？它们是遗传病吗？ 玻璃人 亨廷顿舞蹈症 问题探讨 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，小鼠食量减少、体重下降。 问题: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 问题: “人类所有的疾病都是基因病”，你同意这种观点吗？理由是什么？ 问题探讨 生活中常见的病，哪些是遗传病？ 白化病 先天愚型 肥胖症 流行性感冒 腹泻 高血压 人类遗传病的概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病（可遗传）。 问题探讨 5 先天性疾病 表现： 病因 ——遗传病 由环境因素改变引起的 家族性疾病 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因 ——遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 出生前已形成的畸形或疾病 由遗传物质改变引起的 ——非遗传病 表现： 从共同的祖先继承了相同的致病基因 ——非遗传病 先天性遗传病、家族性疾病与遗传病 遗传病 是指近亲代的致病基因传给子代。致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病。有人认为遗传病应是出生就发病，或者片面地称为先天性疾病，而事实上并非如此。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等，都是在出生后几个月、几岁、十几岁时才发病；遗传性小脑运动失调症，到三十岁时才发病，遗传性疾病并非生后都出现临床症状，也可以晚期发病，而有些疾病则在出生后即有临床症状，但并不是遗传病。 先天性疾病 是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。 家族性疾病 遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。由于同一家族由数人组成，因其血源同于一前人，就可能共同具有某一致病基因。故其疾病的发生就可能具有家族性。但在同一家族中的不同成员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。 6 1.遗传病一定是先天性疾病 2.先天性疾病一定是遗传病 3.家族性疾病一定是遗传病 4.遗传病一定是家族性疾病 如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病 如：艾滋病女性患者的子女 如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 × × × 如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常 × 先天性遗传病、家族性疾病与遗传病 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都出现同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 病因 可能由遗传物质改变引起也可能与遗传物质改变无关 由遗传物质改变引起 联系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，如人的秃顶，因此后天性疾病不一定不是遗传病 人类遗传病：通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 基因或染色体改变 由染色体变异引起的遗传病 指受一对等位基 因控制的遗传病 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病现发现500多种 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 种类 一、人类常见遗传病的类型 1、单基因遗传病 常染色体遗传 伴性染色体遗传 伴X染色体遗传 伴Y染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 男女患病几率相等 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 男性代代传 女病父子病 男病母女病 一、人类常见遗传病的类型 1、单基因遗传病 常染色体隐性遗传病——苯丙酮尿症的致病机理： 食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质 消化 苯丙氨酸 酪氨酸 苯