内容正文:
第20讲 基因突变和基因重组
【课标要求】1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。
考点1 基因突变
梳理必备知识
1.生物的变异类型
2.基因突变
(1)基因突变的实例——镰状细胞贫血
患者贫血的直接原因是血红蛋白异常,根本原因是发生了基因突变,碱基对由变成。
(2)概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
(3)发生时期:主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
(4)诱发因素
(5)特点
(6)结果:产生一个以上的等位基因。
(7)意义:产生新基因的途径;生物变异的根本来源;为生物的进化提供了丰富的原材料。
3.细胞的癌变
(1)癌变的原因
[提醒] ①原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因。
②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
(2)癌细胞的特征
【易错辨析】
1.诱变因素可以提高突变频率,使突变朝一定方向发生。(×)
提示:基因突变是不定向的。
2.基因是具有遗传效应的DNA片段,HIV的遗传物质是RNA,不能发生基因改变。(×)
提示:基因通常是具有遗传效应的DNA片段。遗传物质是RNA的生物,其基因是具有遗传效应的RNA片段,也能发生基因改变。
3.若没有外界因素的影响,基因就不会发生突变,基因突变的方向是由环境决定的。(×)
提示:基因突变包括自发突变和诱发突变,且基因突变具有不定向性。
4.基因突变产生的新基因一定能传递给后代。(×)
提示:体细胞的基因突变一般不能传递给后代。
提升关键能力
1.深度理解“基因突变”的概念
(1)“DNA分子结构改变”不一定是基因突变
(2)“基因改变”不一定是基因突变
2.基因结构中碱基的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响
3.基因突变对生物性状的影响
4.判定显性突变和隐性突变
基因突变类型
(1)显性突变:如a→A,该突变一旦发生即可表现出相应性状。
(2)隐性突变:如A→a,突变性状一旦在生物个体中表现出来,该性状即可稳定遗传
判定方法
(1)让突变体自交(或雌雄个体相互交配),观察后代有无性状分离从而进行判断。
①若后代出现性状分离,则突变性状为显性性状;②若后代没有出现性状分离,则突变性状为隐性性状
续表
判定
方法
(2)选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交,根据子代性状表现判断。
①若后代全表现野生型性状,则突变体由隐性突变产生;②若后代全表现突变型性状,则突变体由显性突变产生;③若后代既有突变型又有野生型性状,则突变体由显性突变产生。
【新情境·应用】 一种α链异常的血红蛋白叫作Hbwa,其137位及以后的氨基酸序列和对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如表所示。
血红蛋白
HbA
Hbwa
部分血红蛋白α链的密码子及其氨基酸顺序
137
ACC
苏氨酸
ACC
苏氨酸
138
UCC
丝氨酸
UCA
丝氨酸
139
AAA
赖氨酸
AAU
天冬酰胺
140
UAC
酪氨酸
ACC
苏氨酸
141
CGU
精氨酸
GUU
缬氨酸
142
UAA
终止
AAG
赖氨酸
143
CCU
脯氨酸
144
CGU
精氨酸
145
UAG
终止
(1)产生异常血红蛋白Hbwa的直接原因是α链第138位的氨基酸对应的密码子缺失一个碱基C(填如何变化),从而使合成的肽链的氨基酸顺序发生改变。
(2)异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是控制血红蛋白α链合成的基因中一个C—G碱基对缺失。
(3)这种变异类型属于基因突变,一般发生在细胞分裂间期(DNA复制时)(时期),这种变异的结果是产生了新基因(等位基因)。
(4)如果要降低该变异的影响,在突变基因的突变点附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小?(D)
A.置换单个碱基 B.增加3个碱基对
C.缺失3个碱基 D.缺失2个碱基对
落实素养题组
题组1 基因突变的机理和特点
1.(2020·江苏高考)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT,下列叙述正确的是( )
A.CTCTT重复次数