第五章 基因突变及其他变异-【期末冲刺】2022-2023学年高一生物下学期期末抓重点考典型（人教版2019必修2）

第五章 基因突变及其他变异 ( 基因 突变和基因重组 人人 类 的起源和进化人类的起源和进化 人类人类的起源和进化的起源和进化 ) 1．基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 (1)基因突变的原因和结果 外因：某些环境条件(如物理因素、化学因素、生物因素)和体内因素相互作用可引起基因突变。 ①物理因素：紫外线、X射线、γ射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA，另外，温度的剧变、地心引力的突然改变等环境的变化，也能损伤细胞内的DNA，诱发基因突变 ②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。如5-溴尿嘧啶(BU)是胸腺嘧啶的类似物，能与腺嘌呤互补配对。但在某种情况下，5-溴尿嘧啶的结构会发生改变，转而与鸟嘌呤配对，这时原本的A-T碱基对会被替换为C-G碱基对，造成基因突变 ③生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。有些病毒侵入生物体细胞后，进入细胞核，其DNA能嵌入宿主的染色体DNA中，随细胞的复制而复制，引起基因突变；另外，麻疹病毒的毒素或代谢产物对DNA分子有诱变作用。 内因：DNA分子复制偶尔发生错误及DNA的碱基组成(如种类数目、排列顺序)发生改变等。 基因突变的结果是产生原基因的等位基因。 (2)基因突变发生的时期 基因突变主要发生在细胞有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期DNA复制的过程中。在DNA复制时，DNA分子稳定的双螺旋结构解开形成单链，这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰从而发生复制的差错，导致遗传信息发生改变。 (3)基因突变的特点：普遍性；随机性；多害少利性；不定向性；低频性。 2．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组的类型 (1)狭义的基因重组按照来源分为交叉互换和自由组合两种类型。 ①交叉互换型：在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色体上的基因重组。 ②自由组合型：生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌、雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。 (2)广义的基因重组还包括重组DNA技术，如自然转化和转基因技术。 (3)结果：产生新的基因型，导致不同于亲本的重组性状出现。 ( 染色体变异 人人 类 的起源和进化人类的起源和进 化 人类人类的起源和进化的起源和进化 ) 1．生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。染色体数目变异的类型 (1)细胞内个别染色体的增加或减少。例如，唐氏综合征是由于21号染色体有3条导致的；女性缺少1条X染色体，会导致性腺发育不良。 (2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。根据体细胞内染色体组数目的不同，可将生物分为单倍体、二倍体、多倍体。 2．染色体结构变异的概念：在自然条件或人为因素的影响下，染色体结构或染色体数目的改变都会导致生物性状发生变异，这种变异叫作染色体变异。染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。染色体变异是可以用显微镜直接观察到的。 (1)染色体结构变异的类型 类型 定义 图解 结果分析 实例 缺失 染色体的某一片段缺失引起变异 导致染色体上的基因减少 人的5号染色体片段缺失导致猫叫综合征、果蝇缺刻翅 重复 染色体中增加某一片段引起变异 引起的遗传效应比缺失小，重复部分太大会影响个体生活力 导致同一条染色体上出现等位基因或相同基因 倒位 染色体的某一片段位置颠倒引起变异 基因数目没有变化，基因排列顺序发生变化 果蝇卷翅、人的9号染色体臂倒位引起的不育 易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异 发生在非同源染色体之间 果蝇花斑眼、习惯性流产 (2)染色体结构变异的结果 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。 ( 人类遗传病 人人 类 的起源和进化人类的起源和进化 人类人类的起源和进化的起源和进化 ) 1．人类遗传病：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (1)人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的遗传病。是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。 (2)人类遗传病的分类：根据遗传物质存在部位的不同，可将遗传病分为细胞质遗传病和细胞核遗传病；根据引起遗传病的原因的不同，可将细胞核遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体