5.3人类遗传病- 课件-2022-2023学年下学期高一生物人教版必修2

生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他表妹埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育10个孩子。但有3个早年夭折，另3个终身不育。 （Charles Darwin） 新课导入 1 第3节 人类遗传病 第5章 基因突变及其他变异 什么是遗传病？ 1 人类常见的遗传病类型？ 2 如何调查人群中的遗传病？ 3 如何检测和预防遗传病？ 4 本节聚焦 课本第92页 3 01 什么遗传病 Part One 人类遗传病的概念 P92 第二段 人类遗传病是指由遗传物质的改变而引起的人类疾病。 1.判断下列三个案例是否为遗传病： 案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。 案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。 案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲。 不是 不是 是 5 项目 含义 病因 联系 2.先天性疾病、家族性疾病一定是遗传病吗? 先天性疾病 家族性疾病 出生时就表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 1.遗传物质改变引起 2.环境因素引起 1.遗传物质改变引起 2.环境因素引起 先天性疾病不一定是遗传病 家族性疾病不一定是遗传病 6 02 人类常见遗传病的类型 Part Two 人类常见遗传病的类型 P92 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 常染色体遗传病 伴X染色体遗传病 伴Y染色体遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 （1）常染色体显性遗传病 多指 并指 软骨发育不全 （2）常染色体隐性遗传病 镰状细胞贫血 白化病 苯丙酮尿症 男女患病概率相等 男女患病概率相等 连续遗传 隔代遗传 （3）伴X染色体显性遗传病 （4）伴X染色体隐性遗传病 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 血友病 （5）伴Y染色体遗传病 外耳道多毛症 女患者多于男患者 男患者多于女患者 只有男患者 连续遗传 隔代遗传 常显 常隐 伴X显 伴X隐 多指、并指、软骨发育不全 男患=女患、连续遗传 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 男患=女患、隔代遗传 抗维生素D佝偻病 女患>男患、连续遗传 红绿色盲、血友病 男患>女患、隔代遗传 伴Y 外耳道多毛症 只有男患者 单基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 1.易受环境因素影响 2.群体中发病率比较高 3.常有家族聚集现象 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂 特点： 实例： 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 猫叫综合征 （5号染色体部分缺失） 唐氏综合征 （21三体综合征） 性腺发育不良 （仅有一条X染色体） 由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病） 分析21三体综合征产生的原因 精子或卵细胞含有两条21号染色体 减数第一次分裂异常 或 减数第二次分裂异常 03 调查人群中的遗传病 Part Three 调查人群中的遗传病 1.调查流程 确定调查的目的和要求 制定调查计划 实施调查活动 整理、分析调查材料 得出调查结论，撰写调查报告 2.注意事项 调查人群中的遗传病 （1）选取单基因遗传病 （2）调查某种遗传病的发病率------ 在人群中调查 调查某种遗传病的遗传方式------ 在患者家系中调查 ①群体足够大 ②随机抽样调查 04 遗传病的检测和预防 Part Four 遗传病的检测和预防 P94 和谁生？ 生之前干什么？ 能不能生？ 什么时候生？ ——优生 19 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 1、和谁生？ —禁止近亲结婚 20 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种隐性致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 　因此,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 2、能不能生？ —遗传咨询 P94 22 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 最佳生育年龄：女方24—29岁， 男方25—35为佳 3、什么时候生？ ——“适龄生育” 23 4、生之前做什么？ 方法：（1）羊水检查 （2）B超检查 （3）孕妇血细胞检查 （4）基因检测