5.3人类遗传病 课件 2022—2023学年高一下学期生物人教版必修2

第五章 基因突变和其他变异 第3节 人类遗传病 新课导入 肥胖症 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意吗？ 这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一观点。因为人体患病也是人体表现出来的性状，一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果。人类的疾病有的是遗传病，如红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒，由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。 新课导入 遗传病是传染病吗？ 疾病 传染病 非传染病 遗传病 物理和化学损伤 免疫类疾病 其他疾病 新冠肺炎 一、人类常见遗传病的类型 1、定义 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2、类型 2、多基因遗传病 受两对以上等位基因控制的遗传病 1、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 3、染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病 基因或染色体改变 现发现8000多种 现发现100多种 现发现500多种 一、人类常见遗传病的类型 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： ①代代相传 ②男女发病率相同 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： ①隔代遗传②男女发病率相同 1.单基因遗传病： 【知识链接】常隐——白化病 人体毛发中的黑色素是由酪氨酸在酪氨酸酶的催化下转化而来，而白化病是由于控制合成酪氨酸酶的基因发生突变导致机体无法合成酪氨酸酶，引起的一种皮肤及附属器官黑色素合成障碍的遗传性白斑病。人和其他动物中均有发生。 注意：老年人白发的原因是酪氨酸酶的活性降低而引起的黑色素合成变少。 苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 酪氨酸酶 损伤神经系统和严重的智力发育障碍 异常 正常 苯丙酮酸 缺乏 苯丙氨酸羟化酶 积累 临床上表现为精神发育迟缓，皮肤毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，有特殊的鼠样臭味尿。致病基因位于第12号染色体长臂上。患者缺少正常基因P (基因型是pp)，一且进食苯丙氨酸含量高的食物( 如母乳或牛奶)，即可引起体内苯丙酮酸积累中毒而发病。应立即采用低苯丙氨酸饮食治疗，能有效降低患儿体内苯丙氨酸浓度，避免患儿出现严重的智力障碍。 【知识链接】常隐——苯丙酮尿症 一、人类常见遗传病的类型 积累过多 分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理？ 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 常•隐 西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。 思考讨论 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 尿黑酸 乙酰乙酸 苯丙酮酸 CO2+H2O 酶① 酶⑤ 酶② 酶③ 酶④ 酶⑥ 下图表示人体内，苯丙氨酸的代谢途径。 1.哪种酶的缺乏会导致人患白化病？ 缺乏酶⑤会导致人患白化病，缺乏酶①时，虽然不能合成酪氨酸，但是人体可以从食物中获取酪氨酸。 2.尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？ 缺乏酶③会使人患尿黑酸症 思考讨论 下图表示人体内，苯丙氨酸的代谢途径。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 尿黑酸 乙酰乙酸 苯丙酮酸 CO2+H2O 酶① 酶⑤ 酶② 酶③ 酶④ 酶⑥ 1.苯丙酮尿症是由于泵丙酮酸在体内蓄积，并从尿中大量排出而引起的，表现为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，请分析缺乏哪种酶会使人患苯丙酮尿症？ 缺乏酶①会使人患尿黑酸症 4.从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？ 由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。 一、人类常见遗传病的类型 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点： 男患＞女患、女病父子病 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、男病母女病 1.单基因遗传病： 一、人类常见遗传病的类型 指受两对或两对以上