内容正文:
第4节 人类遗传病可以预防和检测
一、单选题
1. 唐氏综合征是由于第21号染色体增加1条而引起的疾病,患儿的发病率与母亲生育年龄有关系。据此可知预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②B超检查 ③性别检查 ④染色体分析
A. ①③ B. ①④ C. ②④ D. ②③
2. 下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )
A. 都是先天性疾病 B. 21三体综合征是单基因遗传病
C 红绿色盲属于伴性遗传 D. 线粒体基因不会导致遗传病
3. 血友病是由位于X染色体的隐性致病基因控制的遗传病,若女性患者与正常男子结婚,下列关于该家庭实现优生优育的合理建议是( )
A. 无需检查,其子女必定都会患病
B. 无需检查,其子女必定不会患病
C. 检查性别,因为女儿通常不患病
D. 检查性别,因为儿子通常不患病
4. 如下图为某家族遗传系谱图,其中Ⅱ4既是白化病患者,又是色盲病患者,对白化病和红绿色盲致病基因的描述中,正确的是( )
A. 致病基因遵循伴性遗传规律 B. 两种致病基因之间遵循分离定律
C. 两种致病基因之间遵循连锁与交换定律 D. 两种致病基因能发生基因重组
5. 三体综合征属于染色体遗传病,男性患者的体细胞的染色体数可表示为( )
A. 45+XY B. 44+XY C. 45+XX D. 44+XX
6. β地中海贫血是一种单基因遗传病,图为患该病家庭的遗传系谱图。据图分析,β地中海贫血属于( )
A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病
C. 染色体显性遗传病 D. 染色体隐性遗传病
7. 某人身体不适,全身浮肿,去医院做尿液检查时,化验师做了如下操作:①取稀释尿液2mL;②加5%NaOH溶液1mL摇匀;③加1%CuSO4溶液4滴摇匀;④观察结果有紫色出现。据此推断,此人最可能患有( )
A. 糖尿病 B. 肾小球肾炎 C. 脂肪肝 D. 白化病
8. 禁止近亲结婚,提倡婚前体检和适龄生育,以及遗传咨询、产前诊断等,都是我国大力倡导优生优育的重要手段。下列相关叙述正确的是( )
A. 禁止近亲结婚可以降低某些单基因遗传病的发病率
B. 随着女性生育年龄的增加,子代患染色体病的概率将大幅降低
C. 因车祸上臂致残的夫妇生育时需要针对子代是否发生同样残疾进行遗传咨询
D. 家族中无遗传病史的夫妇无需进行产前诊断
9. 克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY,下列对其可能的致病原因判断正确的是( )
A. 患者父亲精原细胞减数分裂时,发生了基因突变
B. 患者母亲卵原细胞减数分裂时,发生了基因突变
C 患者父亲精原细胞减数分裂时,姐妹染色单体分开后进入同一细胞
D. 患者母亲卵原细胞减数分裂时,姐妹染色单体分开后进入同一细胞
10. 维生素C可增强机体抵抗力,但过量服用会改变体内维生素C调节机制,加速维生素C的分解和排泄,使体内的维生素C含量反而减少。突然停止服用后,出现齿龈肿胀、出血等症状,使人体患( )
A. 血友病 B. 脚气病
C. 坏血病 D. 佝偻病
二、综合题
11. LA综合征是由LA-1基因突变引起疾病,绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结构改变发病。如图为某家族的该疾病系谱图。已知II-2的LA-1致病基因来自上一代。
(1)LA综合征的致病基因位于______(X/Y/常)染色体上,其遗传方式为______(显性/隐性)遗传。
(2)在有丝分裂过程中II-1的1个成骨细胞中含有2个LA-1突变基因的时期为______(多选)。
A. 分裂前期 B. 分裂中期 C. 分裂后期
(3)若用A/a表示LA-1基因,I-1基因型可能为______,II-2的次级精母细胞中,含有LA-1突变基因的数量可能为______。
(4)下列措施中,理论上可避免II-1和II-2夫妻再生育出LA综合征患者的是______。
A. 生育期加强锻炼
B. 患者经造血干细胞移植后直接生育
C. 对胎儿做染色体检测
D. 患者生殖细胞基因修复后做试管婴儿
(5)健康人成骨细胞中LA蛋白由315个氨基酸组成。已知LA-1突变基因引起LA蛋白质第100位氨基酸对应的密码子发生碱基替换,III-1成骨细胞中LA蛋白的氨基酸数目为______。
12. 遗传病防治
资料一:下图为关于某遗传病的家族系谱图(基因用B和b表示)
(1)据图判断该病为_____(显/隐)性遗传病。
(2)若7号带致病基因,则致病基因位于_____(常/X)染色体上,4号的基因型可能是_____。
(3)若7号不带致病基因,则致病基因位于_____(常/X)染色体,4号产生的配子带有致病基因的几率是_____。
A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8