第5章 第3节 人类遗传病（知识清单）-高中生物必修2 遗传与进化（人教版2019）

第3节 人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 1.遗传病概念：由 遗传物质 改变而引起的人类疾病。 2.遗传病类型： （1）单基因遗传病 ① 概念：受 一对 等位基因控制的遗传病。 ② 常见类型 显性：多指、并指、软骨发育不全 常染色体 隐性：白化病、镰刀型贫血症、苯丙酮尿症 X染色体显性：抗维生素D佝偻病 性染色体 X染色体隐性：色盲症、血友病 Y染色体：人类外耳道多毛症 （2）多基因遗传病 ① 概念：受 两对或两对以上 等位基因控制的遗传病。 ② 常见类型 原发性高血压、哮喘、冠心病、青少年型糖尿病等 ③ 特点 群体中发病率 高 ；表现出家族 集聚 现象；受多对基因与环境的共同影响。 （3）染色体异常遗传病 ① 概念：由 染色体变异引起的遗传病。 ② 常见类型 21三体综合征：染色体数目变异 常染色体病 猫叫综合征：染色体结构变异 XO：性腺发育不良 性染色体病 XXY XYY 二、遗传病的检测与预防 1.手段 主要包括 产前诊断 和 基因检测 等。 2.意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤 （1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 （2）分析遗传病的传递方式 （3）推测出后代再发风险率 （4）向咨询对象提出防治对策和建议 4.产前诊断 （1）时间：胎儿出生前。 （2）目的：确定胎儿是否患有某种 遗传病 或 先天性疾病 。 （3）主要检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。 5.基因检测 （1）概念：通过检测人体细胞中的 DNA序列，以了解人体的基因状况。 （2）目的：精确地 诊断病因 。 （3）争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 学科网（北京）股份有限公司 $