5.3 人类遗传病课件-2022-2023学年高一下学期人教版生物必修2

第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 1 本节聚焦 人类常见遗传病的类型 调查人群中的遗传病 2 1 遗传病的检测和预防 2 2 危害 科研进展 肥胖 2009年以来，科学家发现了多个与肥胖密切相关的基因：TMEM18、KCTD15、 GNPDA2、SH2B1、MTCH2、NEGR1、FTO基因、GPR120基因、ARIA基因等。除了上面所列肥胖基因，科学家还克隆出了5个与人的食欲及体重调节有关的基因，即OB基因， LEPR基因， PC1基因，POMC基因和MC4R基因。 人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。 1. 肥胖只是由基因决定的吗? 2. 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说这种提法的依据吗? 你同意这种观点吗? 3 一、人类常见遗传病的类型 概念： 由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病 分类： 1. 单基因遗传病 2. 多基因遗传病 3. 染色体异常遗传病 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 受一对等位基因控制的遗传病（8000多种） 一、人类常见遗传病的类型 1. 单基因遗传病 连续遗传、不分男女 隔代遗传、不分男女 女患者多于男患者，男患母女必患 男患者多于女患者。女患父子必患，交叉遗传 患者只有男性，父亲患病，儿子一定患 自主阐述以下遗传病的遗传特点: 一、人类常见遗传病的类型 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 唇裂 家庭聚集现象 易受环境影响 群体中发病率高 特征： 常见病例： 唇裂（俗称兔唇）、无脑儿 原发性高血压、冠心病、 青少年型糖尿病、哮喘等。 无脑儿 一、人类常见遗传病的类型 2. 多基因遗传病 由于染色体变异引起的遗传病（500多种） 唐氏综合征（21三体综合征） 45条＋XY（47条） 一、人类常见遗传病的类型 3. 染色体异常遗传病 症状：智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸。 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 分析21三体综合征产生的原因 减数第一次分裂后期同源染色体不分离，产生异常的次级卵母细胞。 减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的两条染色体未被拉向两极，形成含有两条21号染色体的异常卵细胞。 症状：病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。 发病原因：5号染色体部分缺失 一、人类常见遗传病的类型 3. 染色体异常遗传病 由于染色体变异引起的遗传病 猫叫综合征 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显 （2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 　　　 C.X显 （4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐 （5）红绿色盲 　 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 　　　　 F.染色体数目异常病 （7）猫叫综合征 　　　　 G.染色体结构异常病 练习一 2、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（ ） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④ C 练习一 二、调查人群中的遗传病 1、调查对象：最好是发病率较高的单基因遗传病 红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上） 2、调查某种遗传病的发病率 ——在人群中随机抽样调查 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 注意：在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。 二、调查人群中的遗传病 3、调查该病的遗传方式 ——在患者家系中调查研究 D 原发性高血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是 [ ] ①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率