内容正文:
第1节 基因突变和基因重组
本节聚焦
基因突变的原因是什么?
细胞癌变的原因是什么?
基因突变和基因重组有哪些重要的意义?
第5章 基因突变及其他变异
1
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空,利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变,然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种,我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种,取得了极大的经济效益。
讨论:
航天育种的生物学原理是什么?
如何看待基因突变所造成的结果?
航天育种成果展
通过太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境提高作物基因突变的频率,从而筛选出人们需要的品种。
改变的性状对生物的生存可能有害,可能有利,也可能既无害也无益。
基因突变的实例
进行有性生殖的生物,在形成配子的过程中,要进行染色体的复制,实质是遗传物质DNA的复制。
DNA准确复制的原因
DNA分子独特的双螺旋结构,为复制提供了精确的模板;
通过碱基互补配对,保证了复制能够准确地进行
意义
将遗传信息从亲代细胞传递给子代细胞,从而保持了遗传信息的连续性。
遗传信息复制的过程中,会不会出错呢?
基因突变的实例
1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他均无效。镜检时,赫里克医生发现这位黑人的红细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀形,后称之为镰刀型细胞贫血症。
症状:是一种遗传病,红细胞由中央微凹的圆饼状变成了弯曲的镰刀状,这样的红细胞易破裂、使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。
正常红细胞和镰状红细胞
基因突变的实例
红细胞的主要成分是血红蛋白,对患者红细胞中血红蛋白分子的分析发现:
正常血红蛋白β链部分氨基酸序列
镰状血红蛋白β链对应氨基酸序列
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
基因突变的实例
正常碱基序列片段(mRNA)
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
异常碱基序列片段(mRNA)
血红蛋白部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
基因突变的实例
思考讨论:
研究发现,这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。下图是镰状细胞贫血病因的图解,请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传?怎样遗传?
T
G
G
A
C
C
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
G
G
G
G
C
C
G
G
谷氨酸
缬氨酸
T
A
U
A
基因突变的实例
思考讨论:
研究发现,这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。下图是镰状细胞贫血病因的图解,请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传?怎样遗传?
T
G
G
A
C
C
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
G
G
G
G
C
C
G
G
谷氨酸密码子:
GAA、GAG
缬氨酸密码子:
GUU、GUC、GUA、GUG
谷氨酸
缬氨酸
基因突变的实例
思考讨论:
研究发现,这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。下图是镰状细胞贫血病因的图解,请你完成图解。按图解说明镰刀型细胞贫血症的病因?
DNA分子中的碱基对发生变化
mRNA分子中的碱基对发生变化
相应的氨基酸发生变化
相应的蛋白质发生变化
红细胞形态发生改变
镰状细胞贫血
分子水平
细胞水平
个体水平
根本原因
直接原因
基因突变的实例
思考讨论:
研究发现,这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。下图是镰状细胞贫血病因的图解,请你完成图解。按图解说明镰刀型细胞贫血症的病因?
想一想它能否遗传,怎样遗传?
能够遗传,突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因遗传给下一代。
基因突变的实例
思考讨论:
如果一个基因发生碱基的增添或者缺失,氨基酸序列是否也会改变?对应的性状呢?
氨基酸序列会改变,性状也会改变。
基因突变的实例
基因突变
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变。
思考:DNA分子中发生碱基的替换,是否一定引起生物性状的改变?
不一定。
碱基的改替换不是在具有遗传效应的DNA片段——基因上;
由于密码子的简并性,可能导致密码子不同,但对应的氨基酸未改变;
显性纯合子可能突变成杂合子(AA→Aa)性状可能不改变。
基因突变的实例
基因突变
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变。
发生时期
主要在DNA的复制时期,如:有丝分裂间期、减数第一次分裂间