5.3 人类遗传病课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

本节聚焦 什么是遗传病？ 如何检测和预防遗传病？ 对遗传病做必要的检测额预防有什么社会意义？ 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论： 1. 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。 2. 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。 人类遗传病 判断哪些属于遗传病？ 1.艾滋病 2.骨折 3.SARS 4.猫叫综合征 5.白化病 6.色盲 7.血友病 8.抗维生素D佝偻病 9.狂犬病 10.大脖子病 11.青少年型糖尿病 12.先天性心脏病 √ √ √ √ √ √ 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病 人类遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 种类 人类遗传病 单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病。 种类 单基因遗传病 常染色体 性染色体 显性遗传病 隐性遗传病 X Y 显性遗传病 隐性遗传病 人类遗传病 常染色体显性遗传病 人类遗传病 常染色体隐性遗传病 人类遗传病 伴性遗传病 人类遗传病 多基因遗传病 受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病 种类 原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 特点 在群体中发病率较高 人类遗传病 染色体异常遗传病 由染色体变异引起的遗传病。 种类 结构异常： 数目异常： 缺失、重复、易位、倒位 常染色体异常、性染色体异常 人类遗传病 染色体异常遗传病 染色体结构异常：猫叫综合征 人类遗传病 染色体异常遗传病 常染色体数目异常：21三体综合征 病因：比正常男性多了一条X染色体，常称为XXY综合征。 症状：本病发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。由于无精子产生，故97％患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须。 人类遗传病 染色体异常遗传病 性染色体数目异常：克氏综合征 【探究•实践】调查人群中的遗传病 目的要求 1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。 2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。 3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。 调查类型及对象 调查某种遗传病发病率 调查某种遗传病遗传方式 →广大人群随机抽样 →患者家族 14 调查步骤 【探究•实践】调查人群中的遗传病 在实践中应该选择哪一类遗传病进行调查？在取样时有什么要求？ 遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 调查基数要足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。 统计汇总 【探究•实践】调查人群中的遗传病 调查某种遗传病发病率 调查某种遗传病遗传方式 根据汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 根据遗传原理来确定遗传类型，可把调查结果绘制成遗传系谱图来辅助分析。 遗传病的检测和预防 国内遗传病现状 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 遗传病危害 给患者个人带来痛苦 给家庭和社会造成负担 给后代造成痛苦 遗传病的检测和预防 遗传病的检测 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断 2 分析遗传病的传递方式 3 推算后代的再发风险率 4 提出防治对策、建议，如产前诊断、终止妊娠等 遗传病的检测和预防 遗传病的检测 遗传咨询 1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断 2 分析遗传病的传递方式 3 推算后代的再发风险率 4 提出防治对策、建议，如产前诊断、终止妊娠等 ：胎儿出生前，