5.3人类遗传病课件2022—2023学年高一下学期生物人教版必修2

人类遗传病 第5章 基因突变及其他变异 第3节 学习目标 举例说明人类常见遗传病的类型。(重点) 开展调查人群中的遗传病的活动。(难点) 探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。(重点) 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 人体和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 问题探讨 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 目标一　 人类常见遗传病的类型及特点 1 人类遗传病的概念 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 什么是遗传病呢？ 由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2 人类遗传病的分类 (2) 多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 (1) 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 (3) 染色体异常遗传病 由染色体变异引起的遗传病 其遗传符合孟德尔遗传定律。 遗传一般不符合孟德尔遗传定律。 2 人类遗传病的分类 单基因遗传病 细胞质遗传病 伴Y染色体遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 (1) 单基因遗传病 常染色体隐性遗传病 X染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 X染色体显性遗传病 2 人类遗传病的分类 并指 多指 软骨发育不全 ① 常染色体显性遗传病 2 人类遗传病的分类 白化病 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血 ② 常染色体隐性遗传病 2 人类遗传病的分类 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 血友病 ③ 伴X染色体显性遗传病 ④ 伴X染色体隐性遗传病 2 人类遗传病的分类 外耳道多毛症 线粒体脑肌症 ⑤ 伴Y染色体遗传病 ⑥ 细胞质遗传病 2 人类遗传病的分类 (2) 多基因遗传病 易受环境因素的影响； 在群体中的发病率比较高； 常表现为家族聚集现象。 特点 2 人类遗传病的分类 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等。 唇裂 无脑儿 常见疾病 冠心病 2 人类遗传病的分类 猫叫综合症 症状：病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。 发病原因：5号染色体部分缺失 (3) 染色体异常遗传病 2 人类遗传病的分类 症状：智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸。 发病原因：21号染色体3条 21三体综合征 (3) 染色体异常遗传病 1.判断正误 (1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，所以是生下来就出现的疾病(　　) (2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者(　　) (3)单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病(　　) (4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病(　　) √ × × × 导 思 2.唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程： 请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题： (1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？ (2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 导 思 2.唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程： 请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题： (1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？ 在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)，或者在减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未正常分离(如图②)。 导 思 2.唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程： 请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题： (2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产