5.4人类遗传病的检测和预防课件-2022-2023学年高一下学期生物北师大版(2019)必修2

必修2　第5章　遗传信息的改变 第四节 人类遗传病的检测和预防 1 2 3 4 问题探讨 人类遗传病的类型 人类遗传病的检测与预防 调查常见人类遗传病 5 检测评价 索 引 INDEX 问题探讨 1. 唐氏综合征是如何发生的？ 2. 唐氏综合征属于什么类型的遗传病？ 3. 怎样检测和预防遗传病的发生呢？ 小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，通过染色体核型分析可以确诊。小儿唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，育龄母亲可通过孕前及孕期的定时检查来预防。 材料分析：唐氏综合征分析 1. 唐氏综合征患者的染色体组型与正常人有何区别？ 2. 唐氏综合征患者染色体发生的变异属于哪种可遗传变异？ 3. 还有哪些可遗传变异会引发人类遗传病？ 每个家庭都想有一个健康可爱的宝宝。 人类遗传病 概念： 由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病 人类遗传病类型 2、多基因遗传病 指受两对以上等位基因控制的遗传病。 1、单基因遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病。 3、染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病。 隐性遗传病—— 显性遗传病—— 常染色体遗传病 伴性 遗传病 多指、并指、家族性结肠息肉病 白化病、半乳糖血症、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症 伴X显性遗传病—— 伴X隐性遗传病—— 抗维生素D佝偻病、色素失调病 红绿色盲、血友病、鱼鳞病 伴Y遗传病—— 外耳道多毛症 1、单基因遗传病 人类遗传病类型 人类遗传病类型 在群体中的发病率较高 常表现出家族聚集现象 容易受环境因素的影响 ● 特点 ● 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。 如无脑儿、唇裂(兔唇) 、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘、青少年型糖尿病等。 2、多基因遗传病 人类遗传病类型 ● 分类： a. 染色体结构异常引起的遗传病 如猫叫综合征——人的第5号染色体部分缺失。 b. 染色体数目异常引起的遗传病 如21三体综合征（常染色体数目异常）、性腺发育不良（性染色体数目异常）等。 3、染色体异常遗传病 细胞中染色体的这种改变可以在光学显微镜下直接观察到，这是该类遗传病区别于前两类的特点之一。 人类遗传病类型 多趾 多指 多指 人类遗传病类型 白化病 唇裂 外耳道多毛症 软骨发育不全 人类遗传病类型 病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。 人类遗传病类型 软骨发育不全 21三体综合征 人类遗传病类型 无脑儿 由于在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等。 人类遗传病类型 血友病（英国女王皇室病） 人类遗传病的检测与预防 ——预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。 1、禁止近亲结婚 ●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因。 ●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 直系血亲 人类遗传病的检测与预防 人类遗传病的检测与预防 1、禁止近亲结婚 统计数据 1、近亲婚配发病率 表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍； 2、婴儿死亡率 近亲结婚为24%，而非近亲是8%。 人类遗传病的检测与预防 2、进行遗传咨询 人类遗传病的检测与预防 遗传咨询的内容和步骤 1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断。 2、分析遗传病的传递方式。 3、推算出后代的再发风险率。 4、对咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 人类遗传病的检测与预防 3、提倡“适龄生育” 母亲生育年龄 21三体综合征发病率 <29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 人类遗传病的检测与预防 4、产前诊断 ● 方法：（1）羊水检查 （2）B超检查 （3）孕妇血细胞检查 （4）基因诊断 ● 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿， 是优生的重要措施之一。 调查常见人类遗传病 ● 调查对象：最好是发病率较高的单基因遗传病 红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上） ● 调查某种遗传病的发病率 ——在人群中随机抽样调查 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 注意：在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。 调查常见人类遗传病 ● 调查该病的遗传方式 ——在患者家系中调查研究