第一编　考点17 人类遗传病-【金版教程】2024高考生物一轮总复习首选用卷课件PPT（新教材，多选版）

第一编 考点通关练 考点17　人类遗传病 1．某学校生物兴趣小组开展了调查人群中的遗传病的实践活动。下列调查方法或结论，错误的是(　　) A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如冠心病、高血压等 B．调查时应多分几个小组，调查多个家庭，以获得足够大的群体数据 C．为了更加科学，调查遗传病的发病率时应特别注意随机取样 D．若调查结果是男女患病比例相近，发病率较高，则有可能是常染色体显性遗传病 基础过关 模拟提升 解析　调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如白化病、红绿色盲等，A错误；常染色体遗传病与性别无关联，在男女中发病率相近，且常染色体显性遗传病的发病率较高，若调查结果是男女患病比例相近，发病率较高，则有可能是常染色体显性遗传病，D正确。 基础过关 模拟提升 遗传病类型 致病原因 预防措施 A 21三体综合征 患者携带致病基因 遗传咨询 B 囊性纤维病 基因发生碱基对的缺失 产前基因诊断 C 猫叫综合征 染色体数目减少 产前染色体检查 D 白化病 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查 2．(2022·湖北襄阳第五中学高三二模)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) 基础过关 模拟提升 3．已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，血友病为伴X染色体隐性遗传病。下列有关人类遗传病的说法正确的是(　　) A．一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，所生的女儿不一定患病 B．镰状细胞贫血的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换 C．某家庭中母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常且性染色体组成为XXY的孩子，则其形成原因最可能是卵细胞异常 D．人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，则所生子女不患该病的概率是9/19 基础过关 模拟提升 解析　一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，该病为伴X染色体显性遗传病，由于父亲患病，因此所生女儿一定患病，A错误；镰状细胞贫血的根本原因是血红蛋白基因中一个碱基被替换，B错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病(用H、h表示)，父亲正常(XHY)，母亲患血友病(XhXh)，生了一个性染色体为XHXhY的凝血正常的儿子，根据儿子的基因型可知，他是由含XHY的精子和含Xh的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，即其形成原因是精子异常，C错误；假设控制该遗传病的基因为A、a，已知该病的发病率为19%，则正常(aa)的概率为81%，根据哈迪－温伯格定律，a的基因频率为90%，A的基因频率为10%，因此人群中AA的基因型概率＝10%×10%＝1%，Aa的基因型频率＝2×10%×90%＝18%，所以患病妻子的基因型为Aa的概率为18%/(18%＋1%)＝18/19，其后代不患该病的概率为18/19×1/2＝9/19，D正确。 基础过关 模拟提升 4．某遗传病是由X染色体上隐性基因(m)控制的单基因遗传病，在人群中的发病率极低(不考虑变异)。下列关于该遗传病的叙述，正确的是(　　) A．进行遗传咨询能杜绝该种遗传病的发生 B．某男性患有该遗传病，则其父亲肯定不携带该病的致病基因 C．理论上，人群中m的基因频率与男性群体中患该病的概率不同 D．人群中M的基因频率大于m的基因频率 基础过关 模拟提升 解析　禁止近亲结婚和进行遗传咨询可以有效降低该种遗传病发生的概率，但不能杜绝该种遗传病的发生，A错误；某男性该病患者的X染色体来自母亲，不能推断其父亲是否携带该病的致病基因，B错误；对于伴X染色体隐性遗传病而言，男性只有一条X染色体，只要其上有致病基因即患病，因此理论上，人群中致病基因的频率与男性群体中患该遗传病的概率相同，C错误；该病为伴X染色体隐性遗传病，在人群中发病率极低，因此，人群中M的基因频率远大于m的基因频率，D正确。 基础过关 模拟提升 5．阿尔茨海默病(AD)是一种神 经系统退行性疾病，大多进入老年 后发病。AD发生的主要原因是位于 21号染色体上的某个基因(T/t)发生 突变。某家族的AD遗传系谱图如图所示，其中，Ⅲ－7是一名女性，目前表型未知。对下列系谱图的分析中不再考虑有任何变异的发生，下列说法错误的是(　　) A．AD的遗传方式是常染色体显性遗传，Ⅱ－5的基因型是TT或Tt B．若Ⅱ－5为纯合子，Ⅲ－7一定会携带AD致病基因 C．若Ⅲ－7已怀孕(与一正常男性结婚)，她生出一个患病男孩的概率是1/6 D．若Ⅲ－7与一名家族中无AD遗传的健康男性结婚，在备孕前不需要进行遗传咨询 基础过关 模拟提升 解析　由题图信息可知，患病的Ⅰ－1号和Ⅰ－2号结婚生出了表现正常的Ⅱ－3号个体，可知控制该病的基因为显性基因，又知该基因位于21号染色体上，故该遗传病为常染色体上的显性遗传病。由于Ⅱ－3号的基因型为tt，可知双亲的基因型均为Tt