第4章 第4节 人类遗传病是可以检测和预防的（课件）-【优化探究】2022-2023学年新教材高中生物必修2 遗传与进化同步导学案（浙科版2019）

第四节　人类遗传病是可以检测和预防的 返回导航 下页 上页 淅科生物学 必修2 [课标导学] 1．概述人类遗传病的主要类型，并解释遗传病的致病机理。 2．调查人群中遗传病的发病率。 3．说出遗传病检测和预防的方法和途径。 返回导航 下页 上页 淅科生物学 必修2 必备知识 自主学习 核心要点 合作探究 课堂检测 素养达标 课时作业 巩固演练 返回导航 下页 上页 淅科生物学 必修2 一 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 1．遗传性疾病概念 遗传性疾病是指由于__________或________里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病。 生殖细胞　 受精卵 返回导航 下页 上页 淅科生物学 必修2 2．常见遗传病的类型(填在划线处) 填写处：____________________ _________________________ a—B、D—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ， b—A、E—Ⅰ，c—C—Ⅲ、Ⅴ 返回导航 下页 上页 淅科生物学 必修2 二 遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 1．遗传咨询 (1)概念：遗传咨询又称遗传学指导，可以为____________或______________________及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状_______发生的可能性，并详细解答有关病因、__________、表现程度、__________、预后情况及再发风险等问题。 遗传病患者　 遗传性异常性状表现者　 再度　 遗传方式 　诊治方法 返回导航 下页 上页 淅科生物学 必修2 (2)基本程序： (3)意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止________的胎儿出生。 系谱分析　 染色体 发病 率测算　 提出防 治措施 有缺陷 返回导航 下页 上页 淅科生物学 必修2 2．优生优育措施 (1)优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。 (2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险图解： 返回导航 下页 上页 淅科生物学 必修2 ①染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。 ②新出生婴儿和儿童容易表现__________和多基因病。 ③各种遗传病在________的发病率很低。 ④成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。 ⑤________遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。 单基因病 　青春期　 多基因 返回导航 下页 上页 淅科生物学 必修2 (3)____________和______________是两种比较常用的产前诊断方法。 (4)通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时__________(畸形胎常在胎儿发育三个阶段的第二阶段产生)。 (5)畸形胎产生的原因有______和_____两类。__________和_____________________禁止结婚。 羊膜腔穿刺 　绒毛细胞检查　 终止妊娠 遗传　 环境　 直系血亲　 三代以内的旁系血亲 返回导航 下页 上页 淅科生物学 必修2 三 人类基因组计划可用于基因检测和治疗 1．目标：构建人类基因组________和________，并期望通过分析每个人类基因的_______和基因在染色体上的______，使医学专家们了解疾病的分子机制。 2．应用价值：一是______疾病基因，二是估计__________，三是用于__________，四是建立个人DNA档案，五是用于基因治疗。 遗传图　 物理图　 功能　 位置　 追踪　 遗传风险　 优生优育 返回导航 下页 上页 淅科生物学 必修2 　人类遗传病的类型及特点   一、人类常见遗传病的类型及特点 类型 常见病例 遗传特点 单基因遗传病(由染色体上单个基因的异常所引起的疾病) 常染色体遗传病 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病率相等；②连续遗传 隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病率相等；②隐性纯合发病，隔代遗传 返回导航 下页 上页 淅科生物学 必修2 类型 常见病例 遗传特点 单基因遗传病 (由染色体上单个基因的异常所引起的疾病) 伴X染色体遗传病 显性 抗维生素D佝偻病 ①女性患者多于男性； ②连续遗传 隐性 红绿色盲、血友病 ①男性患者多于女性； ②有交叉遗传现象 伴Y染色体遗传病 外耳道多毛症 具有“限男遗传”的特点 返回导航 下页 上页 淅科生物学 必修2 类型 常见病例 遗传特点 多基因遗传病(涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病) 唇裂、腭裂、高血压、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高 染色体异常遗传病(由染色体的数目、形态或结构异常引