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跟踪练(17) 人类遗传病及伴性遗传的拓展
一、选择题
1.研究表明,婴儿21三体综合征与父亲的关系不大,约95%的21三体综合征都源于高龄母亲卵子形成过程中的异常。下列关于21三体综合征的叙述,错误的是( )
A.适龄生育有助于降低21三体综合征发生的概率
B.羊水检查可初步排查婴儿是否患有21三体综合征
C.禁止近亲结婚可避免婴儿21三体综合征的发生
D.可能是减数分裂形成卵子时同源染色体分离异常导致
C 解析:约95%的21三体综合征都源于高龄母亲卵子形成过程中的异常,故适龄生育有助于降低21三体综合征发生的概率,A正确;21三体综合征为染色体异常遗传病,可通过羊水检查初步确定胎儿是否患有21三体综合征,B正确;禁止近亲结婚主要避免隐性遗传病的发生,不能避免21三体综合征的发生,C错误;减数分裂形成卵子时同源染色体分离异常可能会导致染色体数目异常,D正确。
2.(2023·北京海淀模拟)异烟肼是临床上最常用的抗结核药,口服吸收快。发挥作用后被运至肝内在乙酰转移酶的催化下,形成乙酰异烟肼而失去活性。不同个体对其代谢速率相差很大,分为快灭活型和慢灭活型,下图为某家系该代谢类型的情况。下列推测不正确的是( )
A.慢灭活型是常染色体隐性遗传
B. Ⅱ3不会向后代传递慢灭活型基因
C.快灭活型个体的乙酰转移酶活性比慢灭活型高
D.代谢速率的差异可能是乙酰转移酶结构差异造成的
B 解析:分析遗传系谱图可知,快灭活型的双亲生出慢灭活型的女儿,可知慢灭活型是常染色体隐性遗传,A正确; Ⅱ3的父母是杂合子,故其可能含有慢灭活型基因,可能会向后代传递慢灭活型基因,B错误;由题意可知,异烟肼发挥作用后在乙酰转移酶的催化下而失去活性,故快灭活型个体的乙酰转移酶活性比慢灭活型高,C正确;代谢速率的差异与乙酰转移酶活性高低有关,乙酰转移酶是蛋白质,其活性的不同可能是结构差异造成的,D正确。
3.某学习小组以“研究伴性遗传的特点”为课题进行调查研究,选择调查的遗传病及采用的方法正确的是( )
A.白化病、在熟悉的4~10个家系中调查
B.红绿色盲、在患者家系中调查
C.血友病、在学校内随机抽样调查
D.青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查
B 解析:白化病是常染色体遗传病,不能用于调查伴性遗传病,且样本应该选择具有患者的家系,A错误;红绿色盲是伴性遗传病,且调查对象是具有患者的家系,B正确;血友病是伴性遗传病,但调查遗传病的遗传特点应在患者家系中调查,不能在学校内随机抽样调查,C错误;青少年型糖尿病是多基因遗传病,不能用于调查伴性遗传病,且样本应该选择具有患者的家系,D错误。
4.(2023·山东聊城一模)歌舞伎面谱综合征(KS)是一种以智力障碍、骨骼异常、独特面部表情为特征的神经发育障碍疾病。研究发现该病由KMT2D或KDM6A基因突变所致,KDM6A的突变形式表示为UTX和UTY。甲、乙两个家庭父母均为KS,甲家庭的女儿患病,儿子正常,其致病基因位于12号染色体;乙家庭的两个女儿均正常,但儿子有病,儿子的致病基因如图所示,致病基因UTX和UTY的显隐性效应相同。下列有关叙述错误的是( )
A.UTX和UTY基因是等位基因,碱基序列不同
B.甲和乙家庭中KS的致病基因均为显性基因
C.甲家庭的女儿和正常人婚配,可通过基因诊断确定胎儿是否患该病
D.乙家庭的儿子和正常人婚配,孩子正常的概率是1/3
D 解析:结合图示可知,UTX和UTY基因分别位于两条性染色体的相同位置上,是等位基因,碱基序列不同,A正确;甲和乙家庭中的双亲均患病,却生出了正常的孩子,据此可说明控制该病的致病基因为显性基因,B正确;甲家庭的致病基因位于常染色体上,且致病基因为显性,其患病的女儿产生的卵细胞可能不含有致病基因,因此其与正常人婚配,可通过基因诊断确定胎儿是否患该病,C正确;致病基因UTX和UTY的显隐性效应相同,根据乙家庭的儿子的染色体组成可知,其产生的精子均带有致病基因,且为显性,因此,其与正常人婚配,孩子正常的概率是0,D错误。
5.(2023·广东韶关一模)野生型果蝇为长翅,通过变异产生了短翅个体。果蝇的长翅基因(M)和短翅基因(m)位于X染色体上。当雌蝇常染色体上的隐性基因(f)纯合时,将发育为不育的雄蝇,其翅形不受影响。有同学利用双杂合的雌蝇进行了测交实验,下列关于测交子代的说法,正确的是( )
A.雌雄个体数量比例为1∶1
B.可育个体所占的比例为2/5
C.长翅个体的基因型有3种
D.雄性可育长翅个体的基因型有2种
D 解析:根据题意可知,利用双杂合的雌蝇进行了测交实验,即FfXMXm与ffXmY杂交,后代为FfXMXm(长翅雌蝇)∶FfXmXm(短翅雌蝇)∶ffXMXm(不育长翅雄蝇)∶ffXmXm(不育短翅雄蝇)∶FfXMY(长翅雄蝇