第5单元 第17讲 人类遗传病及伴性遗传的拓展（Word教参）-【优化指导】2024高考生物一轮复习高中总复习·第1轮（老教材 新高考）

第17讲　人类遗传病及伴性遗传的拓展 素养目标 1.对比分析遗传病的类型和特点，学会分析遗传系谱图并进行相关推断。(科学思维) 2.通过调查人类常见遗传病，掌握调查类实验的一般方法。(科学探究) 3.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的，关注人体健康。(社会责任) 　人类遗传病及调查 1.人类常见遗传病的类型 (1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例[连线] 2.遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)遗传咨询的内容和步骤 (3)产前诊断 3.人类基因组计划 (1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 (2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。 4.人类遗传病的调查 (1)实验原理 ①人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 (2)调查流程 1.辨析正误 (1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生来就有的疾病。(　　×　　) (2)单基因突变可能导致遗传病。(　　√　　) (3)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。(　　×　　) (4)调查某种遗传病的发病率时，某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃。(　　×　　) 2.教材深挖 (1)[必修2 P90～91改编]遗传病患者一定携带致病基因吗？ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ (2)[必修2 P92～93改编]人类基因组计划为什么要测24条染色体上的碱基序列？ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ 答案：(1)不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。 (2)因为X、Y染色体存在非同源区段。 1.明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 疾病发生的时间 疾病发生的人群 发病原因 三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 提醒：遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体 ①遗传病患者是指患有遗传病的个体，其可能携带遗传病致病基因，也可能不携带遗传病致病基因(如染色体异常遗传病)。 ②携带者是指携带遗传病致病基因而表现正常的个体。 ③携带遗传病基因的个体包括患者和携带者，因此不一定患遗传病，如女性红绿色盲基因携带者XAXa，不患红绿色盲。 2.产前诊断中的基因诊断、羊水检查与B超检查的比较 (1)基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。 (2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征)，通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。 (3)B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。 3.遗传病发病率与遗传方式的调查比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 角度 基于人类遗传病的发病原因，考查科学思维及社会责任 1.(2022·湖北高考，T20)为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因(A1～A4)进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。关于该患儿致病的原因叙述错误的是(　　) A.考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常 B.考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分